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什么是埃勒斯？
- 发布时间：2025-02-05 04:11:00
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埃勒斯，又称埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS），是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节、血管和内脏器官等。其发病机制涉及胶原蛋白合成或代谢异常，症状表现多样，包括皮肤过度伸展、关节过度活动、血管脆弱易破裂等。
1. 遗传因素：EDS 多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。基因突变导致胶原蛋白结构或功能异常，从而引发疾病。
2. 皮肤症状：皮肤弹性过度增加，容易受伤，形成萎缩性瘢痕；伤口愈合缓慢。
3. 关节症状：关节活动范围过大，容易脱位、半脱位，关节疼痛、不稳定。
4. 血管症状：血管壁脆弱，可能导致动脉瘤、动脉夹层等严重血管并发症。
5. 内脏症状：部分患者可能出现胃肠道、心脏、肺部等内脏器官的问题，如胃肠道出血、心脏瓣膜异常等。
总之，埃勒斯-当洛斯综合征是一种复杂的遗传性疾病，诊断需要综合临床表现、家族史、基因检测等多方面因素。患者应及时就医，在医生的指导下进行治疗和管理，以提高生活质量，减少并发症的发生。
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