小儿半乳糖血症有哪些症状表现

发布时间：2025-02-05 07:51:03: 家庭医生在线疾病查询

小儿半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，患儿通常会出现多种症状，如黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、白内障、低血糖等。

1. 黄疸：患儿可能在出生后不久就出现黄疸，皮肤和巩膜发黄，这是由于胆红素代谢异常所致。

2. 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，这是因为半乳糖在体内积聚对肝脏和脾脏造成损害。

3. 生长发育迟缓：包括身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响。

4. 白内障：晶状体混浊，影响视力。

5. 低血糖：由于半乳糖代谢障碍，导致血糖水平不稳定，容易出现低血糖症状，如出汗、颤抖、乏力等。

6. 呕吐和腹泻：消化系统功能紊乱，可能频繁出现呕吐和腹泻。

7. 蛋白尿：尿液中出现蛋白质，提示肾脏功能可能受到损害。

总之，小儿半乳糖血症的症状较为多样且复杂，如果发现孩子有上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的生活质量和预后。

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