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什么是小儿弹性假黄瘤？
- 发布时间：2025-02-05 04:44:29
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小儿弹性假黄瘤是一种较为罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。其发病机制与基因突变有关，通常在儿童时期发病，表现多样，包括皮肤症状、眼部异常和心血管损害等。
1. 病因：多由基因突变引起，如 ABCC6 基因突变。遗传方式可为常染色体隐性遗传或显性遗传。
2. 症状：
皮肤表现：常见于颈部、腋窝、腹股沟等部位，出现黄色或橘黄色的丘疹或斑块，皮肤松弛、褶皱。
眼部症状：可能有视网膜血管迂曲、黄斑变性等，影响视力。
心血管损害：如动脉粥样硬化、高血压等，增加心血管疾病风险。
3. 诊断：通过临床表现、家族史、病理检查等综合判断。皮肤活检有助于明确诊断。
4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。
皮肤症状：可使用外用药物如维 A 酸类药物改善。
眼部病变：根据具体情况进行眼科治疗。
心血管问题：控制血压、血脂，预防心血管并发症。
5. 预后：病情进展因人而异，部分患者症状较轻，对生活影响较小；但严重者可能出现心血管并发症，影响生存质量和寿命。
6. 预防：由于是遗传性疾病，难以预防。但对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断有一定意义。
小儿弹性假黄瘤虽然罕见，但早期诊断和适当的治疗可以减轻症状，提高患儿的生活质量。家长应关注孩子的身体变化，如有异常及时就医。
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