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小儿高磷酸酶血症是怎样的一种疾病？
- 发布时间：2025-02-05 02:12:25
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小儿高磷酸酶血症是一种罕见的遗传性代谢性骨病，其发病机制复杂，涉及基因突变、酶活性异常、骨骼代谢紊乱等。主要表现为血清碱性磷酸酶活性增高、骨骼异常、生长发育迟缓等。
1. 病因：多由基因突变导致，如编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因发生突变。
2. 症状：患儿常有骨骼疼痛，尤其是下肢；骨骼易变形，如鸡胸、O 形腿或 X 形腿；身高增长缓慢，出牙延迟。
3. 诊断：通过血清碱性磷酸酶水平测定、骨骼 X 线检查、基因检测等综合判断。
4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。补充维生素 D 和钙剂有助于缓解症状。
5. 预后：病情轻重不一，轻症患儿经治疗后症状可改善，严重者可能影响生活质量。
总之，小儿高磷酸酶血症是一种较为复杂的疾病，需要家长密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医，以便早期诊断和治疗，改善预后。
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