Prader-Willi 综合征的遗传方式是什么

发布时间：2025-02-05 07:05:35: 家庭医生在线疾病查询

Prader-Willi 综合征是一种罕见的遗传疾病，其遗传方式较为复杂，主要包括染色体缺失、单亲二倍体、印记中心缺陷、平衡易位及基因突变等。

1. 染色体缺失：约 70%的 Prader-Willi 综合征患者是由于父源染色体 15q11-q13 区域的缺失导致。

2. 单亲二倍体：约 25%的病例是由于母源同源二倍体，即两条 15 号染色体均来自母亲，而没有父源染色体的贡献。

3. 印记中心缺陷：少数患者存在印记中心的微缺失或突变，影响了该区域的正常印记调控。

4. 平衡易位：染色体发生平衡易位也可能导致 Prader-Willi 综合征，但较为少见。

5. 基因突变：极少数情况下，基因突变也可能引发该疾病。

总之，Prader-Willi 综合征的遗传方式多样，明确其遗传机制对于疾病的诊断、遗传咨询和家庭规划具有重要意义。

上一篇：霍奇金病是怎样的一种疾病: 下一篇：小儿豹皮综合征有哪些症状表现

【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】

相关资讯