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高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症有何主要症状
- 发布时间：2025-02-05 04:31:21
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高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症是两种常见的遗传代谢性疾病，其主要症状包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液和汗液气味异常、消化系统症状等。
1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响，表现为学习能力差、语言发育迟缓等。
2. 皮肤毛发异常：皮肤可能较为干燥，头发颜色变浅，容易出现湿疹等皮肤问题。
3. 神经系统症状：常有烦躁、易激惹、嗜睡、抽搐等表现，严重时可导致智力低下。
4. 尿液和汗液气味异常：尿液和汗液会散发出鼠尿味或霉臭味。
5. 消化系统症状：可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。
总之，高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的症状多样，如果发现孩子有上述异常表现，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善预后。
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