先天性无转铁蛋白血症的症状表现多样,包括贫血相关症状、生长发育迟缓、心脏功能异常、神经系统症状、感染易发性等。
1. 贫血相关症状:患者常出现面色苍白、乏力、头晕、气短等。由于转铁蛋白缺乏,铁无法正常转运,导致血红蛋白合成不足,引发贫血。
2. 生长发育迟缓:儿童患者多见,身高、体重增长缓慢,智力发育可能也受到一定影响。
3. 心脏功能异常:长期贫血可导致心脏扩大、心肌肥厚,出现心悸、心律失常等症状。
4. 神经系统症状:可能表现为头痛、注意力不集中、记忆力减退等。
5. 感染易发性:机体免疫功能下降,容易反复发生呼吸道感染、肠道感染等。
总之,先天性无转铁蛋白血症的症状表现较为复杂,需要综合多方面进行诊断和评估。一旦怀疑有此疾病,应及时就医,进行相关检查和治疗。
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