先天性胆红素代谢异常是怎么回事

发布时间：2025-02-05 01:23:21: 家庭医生在线疾病查询

先天性胆红素代谢异常是由于遗传因素导致胆红素代谢过程中的酶或转运蛋白缺陷，从而引起胆红素水平异常。主要包括胆红素生成过多、胆红素摄取障碍、胆红素结合障碍、胆红素排泄异常以及遗传因素等。

1. 胆红素生成过多：某些先天性疾病如红细胞增多症、地中海贫血等，可导致红细胞破坏增加，胆红素生成过多。

2. 胆红素摄取障碍：肝细胞对胆红素的摄取能力下降，如 Gilbert 综合征。

3. 胆红素结合障碍：常见的如 Crigler-Najjar 综合征，胆红素不能与葡萄糖醛酸充分结合。

4. 胆红素排泄异常：Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征，胆红素排泄出现障碍。

5. 遗传因素：基因突变导致参与胆红素代谢的酶或蛋白功能异常，如 UGT1A1 基因突变。

先天性胆红素代谢异常的诊断需要综合临床表现、实验室检查等多方面因素。治疗方法因具体类型和病情而异，患者应及时就医，在医生的指导下进行治疗。

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