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小儿丙酸血症是怎样的一种疾病？
- 发布时间：2025-02-05 03:06:06
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小儿丙酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于基因突变导致丙酸代谢相关酶的缺陷，使得丙酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列临床症状，包括代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、发育迟缓等。
1. 病因：多由基因突变所致，遗传方式常为常染色体隐性遗传。
2. 症状：患儿可能出现呕吐、嗜睡、呼吸困难、抽搐、智力及运动发育落后等。
3. 诊断：通过血液生化检查，检测血中丙酸、丙酰肉碱等指标，以及基因检测来明确诊断。
4. 治疗：以限制蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉，纠正酸中毒、低血糖和高血氨等代谢紊乱为主。常用药物有左卡尼汀、甜菜碱、维生素 B12 等。
5. 预后：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患儿仍可能存在不同程度的神经系统损害和发育迟缓。
总之，小儿丙酸血症是一种严重的遗传代谢病，需要家长密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常及时就医，通过早期诊断和规范治疗，尽量减轻疾病对孩子的影响。
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