什么是 G6PD 缺乏症及其相关知识

发布时间：2025-02-05 07:52:34: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低或缺乏，导致红细胞容易受到某些物质的破坏而发生溶血。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗措施以及预防要点等方面都值得关注。

1. 发病机制

G6PD 基因发生突变，影响了 G6PD 酶的结构和功能。

红细胞内的代谢途径受到干扰，使红细胞对氧化应激更为敏感。

2. 症状表现

急性溶血性贫血，如黄疸、贫血、血红蛋白尿。

慢性溶血性贫血，可能有脾肿大等。

新生儿高胆红素血症。

3. 诊断方法

红细胞 G6PD 活性测定。

基因检测。

病史询问和家族史调查。

4. 治疗措施

避免诱因，如避免食用蚕豆、避免使用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物等）。

急性溶血发作时，输血支持治疗。

纠正水电解质紊乱。

5. 预防要点

进行遗传咨询和产前诊断。

告知患者和家属避免接触诱因。

定期进行血常规检查。

总之，G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的预防和及时的治疗，可以有效减少溶血发作的风险，保障患者的健康。

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