亨廷顿舞蹈病的遗传方式是怎样的？

发布时间：2025-02-05 07:28:45: 家庭医生在线疾病查询

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其遗传方式具有一定的特点和规律，涉及基因的突变、遗传模式、发病年龄等方面。

1. 基因突变：亨廷顿舞蹈病是由位于 4 号染色体上的 HTT 基因发生突变引起的。正常情况下，该基因内的 CAG 三核苷酸重复序列有一定数量的重复，但在患者中，CAG 重复次数显著增加。

2. 常染色体显性遗传模式：这意味着只要从父母一方遗传到突变的 HTT 基因，就有很大概率发病。如果父母中有一方患病，子女有 50%的几率遗传到突变基因并发病。

3. 发病年龄与 CAG 重复次数的关系：CAG 重复次数越多，发病年龄通常越早。一般来说，重复次数在 36 次以下为正常，36 - 39 次可能有不完全外显，40 次及以上则多会发病。

4. 遗传特点：家族中如果有一人患病，其亲属患病的风险相对较高。但并非所有携带突变基因的个体都会在同一时间发病，症状的严重程度也可能有所不同。

5. 遗传咨询的重要性：对于有家族病史的人群，进行遗传咨询和基因检测可以帮助评估发病风险，为生育决策提供依据。

总之，亨廷顿舞蹈病的遗传方式明确，但发病情况较为复杂。了解其遗传特点对于早期诊断、遗传咨询和家庭规划具有重要意义。

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