什么是家族性高胆固醇血症及如何应对

发布时间：2025-02-04 10:46:29: 家庭医生在线疾病查询

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致胆固醇代谢异常，引起血液中胆固醇水平显著升高。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预防措施等方面都需要关注。

1. 发病机制：家族性高胆固醇血症主要是由于低密度脂蛋白受体基因突变，使得肝脏对低密度脂蛋白胆固醇的摄取和分解减少，从而导致血液中胆固醇水平升高。

2. 症状表现：患者可能在儿童时期就出现皮肤黄色瘤、角膜弓等症状，随着年龄增长，增加心血管疾病的风险，如冠心病、心肌梗死等。

3. 诊断方法：通过血液检测胆固醇水平，结合家族病史、临床症状等进行综合判断。基因检测也是重要的诊断手段。

4. 治疗手段：包括生活方式调整，如低脂饮食、适量运动、戒烟限酒等；药物治疗，常用药物有他汀类药物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀）、依折麦布、PCSK9抑制剂（如依洛尤单抗、阿利西尤单抗）等；对于病情严重的患者，可能需要进行脂蛋白血浆置换治疗。

5. 预防措施：有家族病史的人群应定期进行血脂检测，早发现、早治疗。同时，保持健康的生活方式对于预防疾病的发生和发展也非常重要。

总之，家族性高胆固醇血症需要引起足够的重视，通过综合的治疗和预防措施，能够有效控制病情，降低心血管疾病的风险，提高患者的生活质量。

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