小儿莱施尼汉综合征是什么病

发布时间：2025-02-05 06:33:32: 家庭医生在线疾病查询

小儿莱施尼汉综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致，会影响患儿的神经系统、免疫系统和代谢功能，表现出多种症状，如发育迟缓、智力障碍、运动障碍、自残行为等。

1. 病因：通常是由于基因突变，导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏或活性降低。

2. 症状：患儿出生后早期可能正常，但随后会出现发育迟缓，包括语言、运动和认知方面。智力障碍程度轻重不一，还可能有运动不协调、舞蹈样手足徐动、痉挛等运动障碍。部分患儿会有自残行为，如咬嘴唇、手指等。

3. 诊断：通过检测 HGPRT 活性、基因检测以及观察临床症状来明确诊断。

4. 治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗。如使用药物控制痉挛和癫痫发作，常用药物有苯巴比妥、丙戊酸钠、卡马西平等。对于自残行为，可能需要采取行为干预和保护措施。

5. 预后：预后较差，患儿的生活质量受到严重影响，需要长期的护理和支持。

小儿莱施尼汉综合征是一种严重影响患儿生活的罕见病，虽然目前无法治愈，但早期诊断和适当的治疗及护理可以在一定程度上改善患儿的症状和生活质量。

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