遗传性肾病的临床表现有哪些?

发布时间：2017-12-06 12:18:06: 家庭医生在线疾病查询

　　任何疾病在治疗期间都有可能产生一些临床表现，这些表现症状对于患者的病情来说是一种信号，时时刻刻提醒病人病情的发展状况，那么遗传性肾病患者在治疗期间也是会出现一些临床表现的，它会对患者的身体产生一定程度上的负面影响和心理上的压力。

　　肾脏表现以血尿常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿;镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。

　　听力障碍遗传性肾病综合征(NS)患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显性遗传型Alport综合征男、女耳聋的发生率分别为81%和19%。而常染色体隐性遗传型Alport综合征约66.6%的患者于20岁前即表现出感音神经性耳聋。

　　眼部病变遗传性肾病综合征(NS)特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。

　　血液系统异常目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的遗传性肾病综合征(NS)，主要表现为遗传性肾病综合征(NS)、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失。此外，以往报道的血液系统异常，如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血小板异常等表现并伴有“遗传性肾病综合征(NS)t样”表现的疾病，已证实是编码非肌球蛋白重链9的基因MYH9突变引起，而不是IV型胶原基因的突变所致。因此，此类疾病并非Alport综合征，称为MYH11A综合征，为常染色体显性遗传。

　　弥漫性平滑肌瘤某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，食管、气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)为常见受累部位，并出现相应症状，如吞咽困难和呼吸困难等。

　　遗传性肾病患者在治疗期间要注意自己的身体状况和症状，因为患者的身体症状很有可能是患者因为病情的发展而产生的信号，所以在出现某些症状的时候患者也要及时的对身体进行有效的检查和化验，这样才能对患者的病情起到良好的恢复作用。

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