新生儿高苯丙氨酸血症的症状主要包括皮肤毛发颜色异常、生长发育迟缓、智力障碍、尿液和汗液有鼠尿味、癫痫发作等。
1. 皮肤毛发颜色异常:患儿的头发可能由黑变黄,皮肤色泽变浅。
2. 生长发育迟缓:表现为体重增加缓慢、身高增长不足,大动作和精细动作的发育落后于同龄正常儿童。
3. 智力障碍:这是较为严重的症状,随着病情进展,患儿可能出现智力低下、学习困难等。
4. 尿液和汗液有鼠尿味:这是由于体内苯丙氨酸代谢异常,产生的苯乙酸等物质经尿液和汗液排出,产生特殊气味。
5. 癫痫发作:部分患儿可能会出现癫痫症状,表现为突然的抽搐、意识丧失等。
总之,新生儿高苯丙氨酸血症若不及时诊断和治疗,可能会对患儿的生长发育和智力造成严重影响。因此,一旦发现新生儿有上述异常症状,应及时就医,进行相关检查和诊断。
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