亨廷顿舞蹈病是怎样的一种疾病

发布时间：2025-02-06 06:29:03: 家庭医生在线疾病查询

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节，导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况都较为复杂。

1.发病机制：亨廷顿舞蹈病是由 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。这种扩增导致突变的亨廷顿蛋白产生，进而损伤神经元。

2.症状表现：常见的症状包括不自主的舞蹈样动作，如快速、无规律、突然的肢体和面部运动；认知障碍，如记忆力下降、注意力不集中、执行功能障碍等；精神症状，如抑郁、焦虑、易怒、幻觉、妄想等。

3.诊断方法：主要依靠临床症状、家族史、基因检测。基因检测是确诊的重要手段，可检测 HTT 基因中的 CAG 重复次数。

4.治疗手段：目前尚无治愈方法，但可以通过药物缓解症状。例如，丁苯那嗪、氘丁苯那嗪等有助于减轻舞蹈样动作；抗抑郁药、抗精神病药可用于改善精神症状。

5.预后情况：病情通常会逐渐进展，患者的生活质量逐渐下降，最终可能需要长期护理。

总之，亨廷顿舞蹈病是一种严重影响患者生活质量的疾病，虽然目前无法根治，但早期诊断和适当的治疗可以在一定程度上缓解症状，提高患者的生活质量。患者及家属应积极面对，配合医生进行治疗和护理。

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