无创 DNA 检测通常包含哪些项目？

发布时间：2025-02-06 12:53:11: 家庭医生在线疾病查询

无创 DNA 检测是一种常见的产前筛查手段，主要用于评估胎儿染色体异常的风险。其检测项目通常包括 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常以及其他染色体微缺失微重复综合征等。

1. 21-三体综合征：又称唐氏综合征，是由于胎儿多了一条 21 号染色体导致的。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。

2. 18-三体综合征：也称为爱德华兹综合征，患儿多存在严重的智力障碍、多发畸形以及生长发育迟缓等问题。

3. 13-三体综合征：即帕陶综合征，此类患儿存在严重的智力低下、多发畸形以及早期夭折的风险。

4. 性染色体异常：如特纳综合征（X 染色体单体）、克氏综合征（XXY 型）等，可能导致性发育异常、生育问题等。

5. 其他染色体微缺失微重复综合征：如 22q11.2 微缺失综合征等，可能引起先天性心脏病、免疫缺陷、特殊面容等多种异常。

无创 DNA 检测虽然具有较高的准确性，但仍不能完全替代羊水穿刺等有创检测方法。如果无创 DNA 检测结果提示高风险，通常需要进一步进行有创检查以明确诊断。建议孕妇在医生的指导下，选择适合自己的产前筛查和诊断方法，以确保胎儿的健康。

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