什么是先天性无转铁蛋白血症？

发布时间：2025-02-05 10:48:18: 家庭医生在线疾病查询

先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致转铁蛋白合成障碍或功能缺陷，从而影响铁的转运和利用，引起一系列症状，如贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等。

1. 病因：主要是基因突变，遗传方式多为常染色体隐性遗传。

2. 症状表现：患者常出现严重的小细胞低色素性贫血，皮肤苍白、乏力、心悸等。肝脾肿大较为常见，还可能有生长发育迟缓、智力障碍等。

3. 诊断方法：通过血常规检查发现小细胞低色素性贫血，血清铁蛋白水平升高，血清转铁蛋白水平极低或检测不到。基因检测有助于明确诊断。

4. 治疗方式：主要治疗方法是定期输注纯化的人血浆转铁蛋白，同时补充铁剂。

5. 预后情况：早期诊断和治疗可以改善症状，提高生活质量，但如果治疗不及时或不规范，可能会导致严重的并发症，如心力衰竭、感染等。

先天性无转铁蛋白血症虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，患者的病情可以得到一定控制，提高生活质量。

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