小儿甲基丙二酸血症是什么疾病

发布时间：2025-02-06 03:40:26: 家庭医生在线疾病查询

小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷，导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列临床症状，包括神经系统损伤、代谢紊乱、脏器功能异常等。

1. 发病机制：甲基丙二酸在体内的蓄积会干扰正常的细胞代谢和生理功能。

2. 症状表现：患儿可能出现嗜睡、喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、抽搐、肌张力异常等。

3. 诊断方法：通过血液检测、尿液有机酸分析、基因检测等手段进行诊断。

4. 并发症：可能引发贫血、低血糖、酸中毒、肝肾功能损害等并发症。

5. 遗传特点：多数为常染色体隐性遗传，父母双方可能均为携带者。

6. 治疗原则：以限制蛋白质摄入、补充特殊维生素（如维生素 B12）、纠正代谢紊乱为主。

7. 预后情况：取决于病情的严重程度、诊断和治疗的及时性等因素。

总之，小儿甲基丙二酸血症是一种严重的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以改善患儿的预后和生活质量。家长一旦发现孩子有异常症状，应及时带孩子到正规医院就诊。

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