小儿半乳糖血症的症状表现多样,主要包括生长发育迟缓、肝脏损害、眼部异常、消化系统症状以及神经系统症状等。
1. 生长发育迟缓:患儿可能出现体重不增、身高增长缓慢,甚至停滞。这是由于半乳糖代谢障碍,影响了营养物质的吸收和利用。
2. 肝脏损害:常见的有肝脏肿大、黄疸,严重时可导致肝硬化。肝脏无法正常处理半乳糖,使其在肝脏内积聚,造成肝细胞损伤。
3. 眼部异常:可能出现白内障,表现为晶状体混浊,影响视力。
4. 消化系统症状:包括呕吐、腹泻、腹胀等,这是由于半乳糖在肠道内发酵,引起肠道功能紊乱。
5. 神经系统症状:例如智力低下、惊厥等,长期半乳糖代谢异常会对神经系统发育产生不良影响。
总之,小儿半乳糖血症的症状较为复杂,如果发现孩子有上述异常表现,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患儿的预后。
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