脐带血穿刺术是一种产前诊断技术,其适应证包括胎儿染色体异常、胎儿贫血、胎儿感染、评估胎儿宫内状况、某些遗传性疾病等。
1. 胎儿染色体异常:如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。通过脐带血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体数目或结构的异常。
2. 胎儿贫血:常见于地中海贫血、溶血性疾病等。检测脐带血中的血红蛋白水平、红细胞形态等,有助于诊断胎儿贫血的类型和严重程度。
3. 胎儿感染:例如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等感染。通过对脐带血进行病原体检测,可确定胎儿是否受到感染。
4. 评估胎儿宫内状况:在胎儿生长受限、羊水异常等情况下,脐带血穿刺能检测胎儿的血气指标、营养物质水平等,评估胎儿在宫内的生存环境和健康状况。
5. 某些遗传性疾病:如血友病、镰状细胞贫血等单基因遗传性疾病,通过基因检测明确胎儿是否携带致病基因。
总之,脐带血穿刺术在产前诊断中具有重要作用,但这是一种有创性检查,存在一定风险。孕妇应在医生的综合评估下,权衡利弊,决定是否进行该项检查。
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