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戊二酸血症Ⅰ型的症状表现有哪些
- 发布时间：2025-02-06 02:17:03
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戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的遗传代谢性疾病，其症状表现多样，包括神经系统异常、代谢紊乱、身体发育迟缓、器官功能障碍以及特殊的尿液气味等。
1. 神经系统异常：患儿可能出现智力发育迟缓、运动障碍，如肌张力低下、抽搐、癫痫发作等。这是由于戊二酸在脑内蓄积，影响了神经细胞的正常功能。
2. 代谢紊乱：表现为低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒。低血糖可导致头晕、乏力，严重时甚至昏迷。高氨血症会损伤神经系统，代谢性酸中毒则可能引起呼吸急促、心跳加快等。
3. 身体发育迟缓：患儿往往身高、体重增长缓慢，头围偏小，面容可能出现特殊改变。
4. 器官功能障碍：可能累及肝脏，出现肝功能异常，如黄疸、肝肿大等；肾脏也可能受到影响，导致肾功能不全。
5. 特殊的尿液气味：患儿的尿液可能有类似汗脚或猫尿的特殊气味。
总之，戊二酸血症Ⅰ型的症状较为复杂，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。如果发现孩子有上述异常表现，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。
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