先天性肾上腺发育不良有何症状表现

发布时间：2025-02-06 06:53:08: 家庭医生在线疾病查询

先天性肾上腺发育不良是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括生长发育迟缓、电解质紊乱、低血糖、性发育异常、皮肤色素沉着等。

1. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。这是由于肾上腺皮质激素分泌不足，影响了蛋白质合成和代谢。

2. 电解质紊乱：常见的有低钠血症、高钾血症。肾上腺皮质激素中的醛固酮对维持体内的水盐平衡起着重要作用，其分泌减少会导致钠排出增多、钾潴留。

3. 低血糖：由于糖皮质激素缺乏，不能有效促进糖异生和糖原分解，容易在空腹或应激状态下发生低血糖。

4. 性发育异常：男性患儿可能出现小阴茎、隐睾等；女性患儿可能有青春期无性征发育。

5. 皮肤色素沉着：主要见于皮肤褶皱处、乳晕、关节伸面等部位，这是由于促肾上腺皮质激素水平升高所致。

总之，先天性肾上腺发育不良的症状较为复杂，需要综合多种临床表现和相关检查进行诊断。一旦怀疑有该疾病，应及时就医，进行详细的检查和评估，并在医生的指导下进行治疗。

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