新生儿足底血主要检查哪些项目？

发布时间：2025-02-24 07:08:30: 家庭医生在线疾病查询

新生儿足底血主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因等项目。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，但若未及时治疗，3 - 6 个月后逐渐出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿臭味等症状。早期通过饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，可避免神经系统损害。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患儿可能出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭、体温低、食欲差等症状。若不及时治疗，会导致身材矮小、智力低下等不可逆的后果。确诊后需及时补充甲状腺激素进行替代治疗。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物等诱因下，可诱发急性血管内溶血。患者可能出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。日常生活中需避免接触诱发因素，如避免食用蚕豆、慎用某些解热镇痛药、磺胺类药物等。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。不同类型的先天性肾上腺皮质增生症症状有所差异，如女性患者可能出现男性化表现，男性患者可能出现性早熟等。治疗主要是补充糖皮质激素和盐皮质激素，以维持体内激素平衡。

5. 听力障碍相关基因：通过筛查可以发现一些先天性听力障碍的高危因素。听力障碍会影响患儿的语言发育和社会交往能力。早期发现听力问题后，可及时采取干预措施，如佩戴助听器、进行人工耳蜗植入等，以促进患儿语言和智力的正常发育。

新生儿足底血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，能够在疾病症状尚未明显表现出来时就进行诊断和干预，从而避免或减轻疾病对新生儿生长发育的不良影响。家长应积极配合医院做好新生儿足底血筛查工作，以便为孩子的健康成长保驾护航。

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