新生儿足底采血检查哪些项目？

发布时间：2025-02-24 05:22:12: 家庭医生在线疾病查询

新生儿足底采血主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因等项目。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，但若未能及时治疗，在 3 - 6 个月时会逐渐出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿臭味等表现。早期诊断后，通过低苯丙氨酸饮食治疗，可避免神经系统损害，使患儿智力和体格发育接近正常。

2. 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对人体的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。患儿在新生儿期可能出现黄疸消退延迟、腹胀、便秘、嗜睡、少哭、吃奶差等症状。若不及时治疗，会导致身材矮小、智力低下等不可逆的损害。确诊后，需及时补充甲状腺素进行替代治疗，以维持正常的生理功能。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：也称为蚕豆病，是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛类等）或感染等诱因下，可诱发红细胞膜被氧化破坏，导致急性溶血性贫血。主要表现为面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等。患者需避免接触诱发因素，急性发作时需进行输血、碱化尿液等治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。由于酶的缺乏，导致肾上腺皮质激素合成障碍，反馈性地引起垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，刺激肾上腺皮质增生。患儿可出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，男孩性早熟等表现。治疗主要是补充糖皮质激素和盐皮质激素，以维持体内激素水平的平衡。

5. 听力障碍相关基因：通过检测相关基因，可早期发现先天性听力障碍的高危人群。听力障碍若不能及时发现和干预，会影响患儿的语言发育和社会交往能力。对于基因检测阳性的患儿，需进一步进行听力评估，必要时佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等治疗。

新生儿足底采血是一种简单、有效的早期筛查方法，能够在疾病症状出现之前及时发现先天性代谢疾病和其他异常情况，为早期诊断和治疗提供依据，从而降低疾病对患儿智力和身体发育的影响，提高患儿的生活质量。家长应积极配合医院完成此项检查。

上一篇：病毒性肺炎能否自愈？: 下一篇：脑白质病变能否治好？

【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】

相关资讯