新生儿采足跟血主要检查哪些项目

发布时间：2025-04-07 12:31:13: 家庭医生在线疾病查询

新生儿采足跟血主要检查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因等项目。

1. 先天性甲状腺功能减退症：这是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。若缺乏甲状腺激素，会导致患儿智力发育迟缓、身材矮小等，通过足跟血筛查能早期发现，及时补充甲状腺激素进行治疗，可避免严重的智力和生长发育障碍。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，随着月龄增加，会出现智力发育落后、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿臭味等症状。早期通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，可防止脑损伤的发生。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：也称为蚕豆病，是一种遗传性溶血性疾病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物等情况下，可诱发红细胞破裂，导致急性溶血。筛查出该病后，患者需避免接触诱发因素，以减少溶血的发生。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素水平异常等。早期诊断和治疗可以维持患儿正常的生理功能，避免出现性早熟、生长发育异常等问题。

5. 听力障碍相关基因：部分新生儿可能存在先天性听力障碍，通过足跟血筛查相关基因，能早期发现潜在的听力问题。对于有听力障碍风险的患儿，可进一步进行听力诊断和干预，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，以促进其语言和认知能力的发展。

新生儿采足跟血进行多项疾病筛查意义重大，能在疾病症状尚未出现时就及时发现问题，为早期治疗争取宝贵时间，最大程度降低疾病对新生儿生长发育的不良影响，保障新生儿的健康成长。因此，家长应积极配合医院完成新生儿足跟血筛查。

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