唐氏综合征筛查的相关知识有哪些？

发布时间：2025-05-13 12:40:44: 家庭医生在线疾病查询

唐氏综合征筛查是孕期重要检查，包括检查时间、检查方法、适用人群、检查意义、结果解读等方面。

1. 检查时间：早期唐筛通常在孕11 - 13⁺⁶周进行，结合超声检查胎儿颈部透明带厚度（NT）和血清学指标。中期唐筛一般在孕15 - 20⁺⁶周开展，主要检测孕妇血清中的某些生化指标。

2. 检查方法：主要有血清学筛查和无创DNA检测等。血清学筛查通过检测孕妇血液中某些物质的含量，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。无创DNA检测是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，准确性相对较高。

3. 适用人群：所有孕妇都建议进行唐氏综合征筛查。尤其是高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等高危人群，更应重视筛查。

4. 检查意义：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等问题。通过筛查可以在孕期尽早发现胎儿患唐氏综合征的风险，以便采取进一步的诊断和处理措施。

5. 结果解读：筛查结果通常分为低风险、临界风险和高风险。低风险表示胎儿患唐氏综合征的可能性较低，但不能完全排除；临界风险需要进一步评估，可选择无创DNA检测等；高风险则提示胎儿患唐氏综合征的可能性较大，需进行羊水穿刺等确诊性检查。

唐氏综合征筛查对于保障胎儿健康至关重要。孕妇应了解筛查的时间、方法等相关知识，根据自身情况在医生指导下选择合适的筛查方式。若筛查结果有异常，需积极配合进一步检查和诊断，以做出合理的决策。

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