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排畸检查包含哪些项目

发布时间：2025-08-17 11:04:31: 家庭医生在线疾病查询

排畸检查包含多种项目，如NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、四维超声检查、羊水穿刺等。

1. NT检查：通常在孕11 - 13⁺⁶周进行，是通过超声测量胎儿颈部透明带厚度。这一指标可以早期筛查胎儿是否存在染色体异常以及某些结构畸形的风险。如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征、先天性心脏病等疾病的可能性会增加。

2. 唐氏筛查：一般在孕15 - 20⁺⁶周进行，分为早期唐筛和中期唐筛。它主要是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征、神经管缺陷的危险系数。不过，唐氏筛查的准确率并非100%，存在一定的假阳性和假阴性率。

3. 无创DNA检测：在孕12周以后即可进行，同样是通过采集孕妇外周血，对其中游离的胎儿DNA进行测序和分析，以检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征。该检测的准确性相对较高，对21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体的检测准确率可达95%以上，但价格相对较贵。

4. 四维超声检查：最佳检查时间是孕20 - 24周，它能够多方位、多角度地观察胎儿在子宫内的生长发育情况，对胎儿的体表和内脏器官进行详细的检查，如胎儿的头部、面部、四肢、心脏、腹部脏器等结构是否存在畸形。可以清晰地显示胎儿的唇腭裂、无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性心脏病等多种畸形情况。

5. 羊水穿刺：一般在孕16 - 22周进行，是一种有创的检查方法。医生会在超声引导下，将一根细长的针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊膜腔抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测等，以诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常、遗传性疾病等。虽然羊水穿刺的诊断准确性高，但存在一定的流产、感染等风险。

排畸检查对于保障胎儿的健康至关重要，不同的排畸检查项目在不同的孕周进行，各有其特点和适用范围。孕妇应按照医生的建议，按时进行各项排畸检查，以便早期发现胎儿可能存在的问题，并采取相应的措施。

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