21三体综合征的含义是什么

发布时间：2025-09-05 01:18:31: 家庭医生在线疾病查询

21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体异常疾病，病因与染色体异常、遗传、高龄妊娠、致畸物质、病毒感染等有关，症状有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、器官畸形、免疫功能低下等。

1. 定义本质：21三体综合征是因人体第21号染色体多一条而引发的染色体病，正常人体细胞有23对染色体，该病患者细胞中21号染色体有三条。

2. 发病原因：染色体异常是主因，减数分裂时21号染色体不分离，使配子多一条21号染色体；有家族遗传倾向，若家族中有患者，后代患病风险增加；母亲怀孕时年龄越大，胎儿患该病几率越高；孕期接触放射线、化学物质等致畸物质，可能影响胎儿染色体发育；孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能导致胎儿染色体畸变。

3. 典型症状：患者有特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小等；智能落后是突出表现，随年龄增长逐渐明显，抽象思维能力差；生长发育迟缓，身高、体重低于同龄人，出牙延迟且顺序异常；常伴有先天性心脏病等器官畸形；免疫功能低下，易患各种感染性疾病。

4. 诊断方法：孕期可通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等筛查和诊断；出生后根据特殊面容、智能落后等表现，结合染色体核型分析确诊。

5. 治疗与预后：目前无有效治疗方法，主要是通过教育训练提高患者生活自理能力和社会适应能力；患者常因各种并发症影响寿命和生活质量。

21三体综合征是常见染色体病，对患者身心健康影响大。了解其病因、症状等知识，有助于早发现、早诊断。孕期做好筛查和诊断，可降低患儿出生率。

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