乳糖不耐受：原因、症状、诊断与应对策略

在日常生活中，牛奶及奶制品是许多人喜爱的营养来源。然而，有一部分人在饮用牛奶或食用奶制品后，会出现腹胀、腹泻、腹痛等不适症状，这很可能是乳糖不耐受在作祟。乳糖不耐受并非罕见的健康问题，它影响着全球相当一部分人群的生活质量和饮食选择。了解乳糖不耐受的相关知识，对于正确认识和处理这一问题至关重要。

（一）乳糖的定义和来源

乳糖是一种存在于哺乳动物乳汁中的双糖，由一分子葡萄糖和一分子半乳糖通过β - 1,4 - 糖苷键连接而成。在人类的饮食中，牛奶是乳糖的主要来源，每 100 毫升牛奶中大约含有 4.5 - 5.0 克乳糖。此外，羊奶、母乳以及以牛奶为原料制成的奶制品，如奶酪、酸奶、冰淇淋等也都含有一定量的乳糖。

（二）乳糖酶的作用

乳糖酶又称β - 半乳糖苷酶，它主要存在于人体小肠黏膜刷状缘表面。其主要作用是将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，以便被人体吸收利用。葡萄糖可以为身体提供能量，而半乳糖则参与构成脑苷脂类和黏多糖类，对婴儿的神经系统发育具有重要意义。

（一）定义

乳糖不耐受是指由于各种原因导致小肠黏膜表面乳糖酶活性降低或缺乏，使得摄入的乳糖不能在小肠被充分消化吸收，而进入结肠，在结肠细菌的作用下发酵分解，产生大量气体和短链脂肪酸，从而引起一系列消化系统症状的一种临床综合征。

（二）分类

1. 先天性乳糖不耐受

这是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变，婴儿出生时小肠黏膜就缺乏乳糖酶活性，无法消化乳糖。患儿在出生后进食母乳或牛乳后，很快就会出现严重的腹泻、呕吐、脱水、电解质紊乱等症状，如果不及时治疗，可能会危及生命。

2. 原发性乳糖不耐受

这是最常见的类型，也称为成人型乳糖不耐受。随着年龄的增长，小肠黏膜乳糖酶活性逐渐下降，导致乳糖消化能力降低。这种情况具有明显的种族和地域差异，在亚洲、非洲等地区的人群中更为常见。一般在儿童期或青春期开始出现症状，且症状的严重程度因人而异。

3. 继发性乳糖不耐受

通常是由于各种疾病引起小肠黏膜损伤，导致乳糖酶活性暂时性降低。常见的病因包括感染性腹泻（如轮状病毒、大肠杆菌感染等）、炎症性肠病（如克罗恩病、溃疡性结肠炎）、肠道手术等。当原发疾病得到控制，小肠黏膜修复后，乳糖酶活性可能会逐渐恢复正常。

4. 发育性乳糖不耐受

多见于早产儿。由于早产儿小肠黏膜发育不成熟，乳糖酶活性较低，不能很好地消化乳糖。随着早产儿的生长发育，小肠黏膜逐渐成熟，乳糖酶活性也会逐渐提高。

（一）乳糖酶缺乏或活性降低的原因

1. 基因因素

原发性乳糖不耐受与基因密切相关。研究发现，在乳糖酶基因的调控区域存在一些单核苷酸多态性（SNP），这些 SNP 会影响乳糖酶基因的表达，导致乳糖酶活性随着年龄增长而逐渐下降。

2. 小肠黏膜损伤

继发性乳糖不耐受主要是由于小肠黏膜受到损伤。例如，感染性腹泻时，病原体可以直接破坏小肠黏膜上皮细胞，导致乳糖酶合成减少；炎症性肠病时，肠道的慢性炎症会影响小肠黏膜的正常结构和功能，使乳糖酶活性降低。

3. 其他因素

一些药物（如抗生素、抗癌药等）、肠道寄生虫感染、营养不良等也可能影响小肠黏膜的功能，导致乳糖酶活性下降。

（二）乳糖未消化吸收后的影响

当乳糖不能在小肠被充分消化吸收时，就会进入结肠。结肠内的细菌可以利用乳糖进行发酵，产生氢气、二氧化碳、甲烷等气体，导致腹胀、肠鸣等症状。同时，发酵还会产生短链脂肪酸，如乙酸、丙酸、丁酸等，这些短链脂肪酸可以增加肠道渗透压，使水分进入肠道，引起腹泻。此外，肠道内气体和液体的增加还会刺激肠道蠕动，导致腹痛和排便次数增多。

（一）消化系统症状

1. 腹泻

这是乳糖不耐受最常见的症状之一。腹泻的程度和频率因人而异，轻者可能每天排便 2 - 3 次，粪便呈糊状或稀水样；重者每天排便可达 10 余次，甚至出现水样泻。腹泻通常在进食含乳糖的食物后数小时内出现，且多为不消化的稀便，有时可见奶瓣。

2. 腹胀

由于乳糖在结肠发酵产生大量气体，患者会感到腹部胀满不适，严重时腹部可明显膨隆。腹胀的程度与摄入的乳糖量有关，一般在进食后一段时间逐渐加重，可伴有肠鸣音亢进。

3. 腹痛

腹痛多为阵发性绞痛，疼痛部位多在脐周或下腹部。疼痛程度轻重不一，轻者可能仅为隐痛，重者可难以忍受，影响患者的日常生活和工作。腹痛的发作与肠道气体积聚和肠道蠕动增强有关，排气或排便后疼痛可有所缓解。

4. 恶心、呕吐

部分患者在进食含乳糖食物后还会出现恶心、呕吐等症状，尤其是儿童患者更为常见。这可能与肠道内气体和液体刺激胃肠道神经反射有关。

（二）其他症状

长期乳糖不耐受可能会导致营养吸收不良，引起体重不增、生长发育迟缓等问题。此外，由于肠道内环境的改变，还可能增加肠道感染的风险。

（一）病史和症状评估

详细询问患者的饮食史，了解其在摄入含乳糖食物后是否出现腹胀、腹泻、腹痛等症状，以及症状的发作时间、频率、严重程度等。同时，还应询问患者的家族史、既往疾病史等，以判断是否存在先天性或继发性乳糖不耐受的可能。

（二）实验室检查

1. 乳糖氢呼气试验

这是目前诊断乳糖不耐受最常用的方法之一。其原理是未被消化吸收的乳糖在结肠被细菌发酵产生氢气，氢气可通过血液循环进入肺部，并随呼气排出体外。患者在口服一定量的乳糖后，定期收集呼出气体，检测其中氢气的含量。如果呼出氢气含量较基础值升高超过 20 ppm，则提示乳糖不耐受。该方法具有无创、操作简便等优点，但受肠道细菌种类和数量的影响较大，且在服用抗生素、腹泻等情况下可能出现假阴性结果。

2. 乳糖耐量试验

患者空腹口服乳糖溶液后，在不同时间点采集血样，检测血糖水平。正常情况下，乳糖被分解为葡萄糖和半乳糖后，血糖会升高。如果血糖升高不明显（一般血糖升高不超过 1.1 mmol/L），则提示乳糖不耐受。该方法的缺点是需要多次采血，给患者带来一定痛苦，且受胃肠道吸收功能等因素的影响。

3. 粪便酸性试验

收集患者的新鲜粪便，检测其 pH 值和还原糖含量。乳糖不耐受患者的粪便 pH 值通常低于 5.5，且还原糖含量升高。该方法简单易行，但准确性相对较低，只能作为初步筛查手段。

（三）小肠黏膜活检

这是诊断乳糖不耐受的“金标准”。通过内镜获取小肠黏膜组织，检测其中乳糖酶的活性。但该方法属于有创检查，可能会引起一些并发症，如出血、穿孔等，因此一般不作为首选的诊断方法，仅在其他检查方法无法明确诊断时才考虑使用。

（一）饮食调整

1. 限制乳糖摄入

对于乳糖不耐受患者，减少或避免摄入含乳糖的食物是缓解症状的关键。患者应仔细阅读食品标签，避免食用牛奶、冰淇淋、奶油等乳糖含量较高的食物。但完全限制乳糖摄入可能会导致钙、维生素 D 等营养素缺乏，因此需要选择其他富含这些营养素的食物进行替代。

2. 选择低乳糖或无乳糖产品

市场上有许多低乳糖或无乳糖的奶制品可供选择，如低乳糖牛奶、无乳糖奶粉、酸奶等。这些产品中的乳糖已经经过处理，部分或全部被分解，更容易被人体消化吸收。此外，一些豆制品，如豆浆、豆腐等，也是很好的蛋白质和钙的来源，可以作为牛奶的替代品。

3. 少量多次摄入乳糖

对于一些乳糖不耐受症状较轻的患者，可以尝试少量多次摄入含乳糖的食物。因为小肠黏膜有一定的适应能力，逐渐增加乳糖摄入量可以刺激乳糖酶的分泌，提高肠道对乳糖的耐受性。例如，每次饮用牛奶的量不超过 100 毫升，分多次饮用，同时可以搭配其他食物一起食用，以减轻胃肠道的负担。

（二）补充乳糖酶

对于乳糖不耐受患者，可以在进食含乳糖的食物前服用乳糖酶制剂。乳糖酶制剂可以在小肠内补充缺乏的乳糖酶，帮助消化乳糖。市面上常见的乳糖酶制剂有胶囊、片剂、滴剂等不同剂型，患者可以根据自己的需求选择合适的产品。需要注意的是，乳糖酶制剂的效果可能会受到胃酸、储存条件等因素的影响，因此应按照说明书正确服用。

（三）益生菌治疗

益生菌可以调节肠道菌群，改善肠道微生态环境，增强肠道屏障功能。一些研究表明，某些益生菌，如双歧杆菌、嗜酸乳杆菌等，可以产生乳糖酶，帮助消化乳糖，减轻乳糖不耐受症状。患者可以通过食用含有益生菌的酸奶、发酵豆制品或服用益生菌制剂来补充益生菌。

（一）对于先天性乳糖不耐受

由于先天性乳糖不耐受是一种遗传病，目前尚无有效的预防方法。但通过遗传咨询和产前诊断，可以在孕期对胎儿进行基因检测，了解胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的措施。

（二）对于原发性乳糖不耐受

虽然原发性乳糖不耐受与基因有关，但通过合理的饮食调整可以延缓症状的出现和减轻症状的严重程度。在儿童和青少年时期，可以逐渐增加乳制品的摄入量，刺激乳糖酶的分泌，提高肠道对乳糖的耐受性。同时，保持均衡的饮食，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，有助于维持小肠黏膜的正常功能。

（三）对于继发性乳糖不耐受

积极预防和治疗引起小肠黏膜损伤的疾病是预防继发性乳糖不耐受的关键。例如，注意饮食卫生，避免感染性腹泻的发生；及时治疗炎症性肠病等肠道疾病；在使用抗生素等可能影响肠道功能的药物时，应严格掌握适应证，并注意补充益生菌，以减少对肠道菌群的影响。

（一）营养缺乏

由于乳糖不耐受患者需要限制乳糖摄入，可能会导致钙、维生素 D、蛋白质等营养素缺乏。钙是维持骨骼健康的重要元素，维生素 D 可以促进钙的吸收和利用。长期钙和维生素 D 缺乏可能会增加骨质疏松症的发生风险。蛋白质是身体的重要组成部分，缺乏蛋白质会影响身体的正常生长发育和免疫功能。因此，乳糖不耐受患者需要通过其他途径补充这些营养素，如多吃富含钙的食物（如豆制品、绿叶蔬菜等），适当晒太阳以促进维生素 D 的合成，保证足够的蛋白质摄入（如瘦肉、鱼类、蛋类等）。

（二）肠道健康

乳糖不耐受引起的腹泻、腹胀等症状会影响肠道的正常功能和微生态环境。长期的肠道功能紊乱可能会导致肠道菌群失调，增加肠道感染和炎症性肠病的发生风险。此外，肠道内气体和液体的增加还会刺激肠道黏膜，引起肠道黏膜损伤，进一步影响肠道的屏障功能。因此，及时治疗乳糖不耐受，调整饮食结构，对于维护肠道健康至关重要。

近年来，随着对乳糖不耐受研究的不断深入，在发病机制、诊断方法和治疗策略等方面都取得了一些新的进展。

在发病机制研究方面，越来越多的研究关注基因与环境因素的相互作用对乳糖酶活性的影响。通过全基因组关联研究（GWAS），发现了更多与乳糖不耐受相关的基因位点，为深入了解乳糖不耐受的遗传基础提供了新的线索。

在诊断方法方面，一些新的检测技术不断涌现。例如，基于质谱技术的呼气检测方法可以同时检测多种挥发性有机化合物，提高了乳糖不耐受诊断的准确性和特异性。此外，无创的基因检测方法也在逐渐应用于临床，为先天性乳糖不耐受的诊断提供了更便捷的手段。

在治疗策略方面，除了传统的饮食调整和补充乳糖酶外，一些新型的治疗方法也在探索中。例如，基因治疗有望通过修复突变的乳糖酶基因，从根本上解决乳糖不耐受问题；肠道微生物群移植也被认为是一种潜在的治疗方法，通过调节肠道菌群来改善乳糖不耐受症状。

乳糖不耐受是一种常见的消化系统疾病，它会给患者的生活带来诸多不便。了解乳糖不耐受的原因、症状、诊断和治疗方法，对于正确处理这一问题至关重要。通过合理的饮食调整、补充乳糖酶和益生菌等治疗措施，可以有效缓解乳糖不耐受症状，提高患者的生活质量。同时，进一步加强对乳糖不耐受的研究，探索更加有效的诊断和治疗方法，对于保障人类健康具有重要意义。