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唐氏筛查全解析：都查些什么

发布时间：2025-10-15 01:03:21: 家庭医生在线疾病查询

在孕期检查中，唐氏筛查是一项至关重要的项目。对于每一位准妈妈来说，都希望自己能孕育出一个健康的宝宝，而唐氏筛查就是帮助我们提前了解胎儿健康状况的重要手段之一。那么，唐氏筛查究竟都查些什么呢？接下来，我们将从多个方面详细解析唐氏筛查的相关内容。

二、唐氏综合征的基本情况 （一）定义

唐氏综合征，也被称为 21 - 三体综合征，是一种常见的染色体疾病。正常情况下，人体每个细胞内有 46 条染色体，两两配对，共 23 对。而唐氏综合征患者的第 21 号染色体比正常人多了一条，变成了三条，这种染色体异常会导致一系列严重的身体和智力发育问题。

（二）危害

唐氏患儿通常具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。他们的生长发育会明显迟缓，身体各器官的功能也可能存在缺陷，智力水平往往较低，生活难以自理，需要家人长期的照顾和护理。这不仅给家庭带来了沉重的精神负担，也带来了巨大的经济压力。

（三）发病率

唐氏综合征的发病率与母亲的年龄密切相关。一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。据统计，在 25 - 29 岁的孕妇中，唐氏综合征的发病率约为 1/1300；而到了 35 岁，发病率上升至 1/365；40 岁时，发病率更是高达 1/106。

三、唐氏筛查的概念和目的 （一）概念

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

（二）目的

唐氏筛查的主要目的是在孕期早期或中期，筛选出胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的高风险人群。通过筛查，可以让医生提前了解胎儿的健康状况，对于高风险的孕妇，进一步进行确诊性的检查，如羊水穿刺、无创 DNA 检测等，以便及时采取相应的措施，降低唐氏综合征患儿的出生率。

四、唐氏筛查的项目及意义 （一）血清学指标检测

1. 甲型胎儿蛋白（AFP）

- 原理：AFP 是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，在孕期会通过胎儿尿液进入羊水，然后再通过胎盘进入母体血液循环。因此，孕妇血清中的 AFP 水平可以反映胎儿的某些情况。

- 正常范围及意义：在孕中期，孕妇血清 AFP 的正常范围一般在 0.7 - 2.5MOM（中位数倍数）之间。如果 AFP 水平低于正常范围，可能提示胎儿患有唐氏综合征的风险增加；而如果 AFP 水平过高，则可能与胎儿神经管缺陷、腹壁缺陷等有关。

2. 绒毛促性腺激素（hCG）

- 原理：hCG 是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在怀孕早期，hCG 水平会迅速升高，到孕 8 - 10 周达到高峰，然后逐渐下降。

- 正常范围及意义：孕中期孕妇血清 hCG 的正常范围一般在 0.25 - 2.5MOM 之间。当 hCG 水平高于正常范围时，胎儿患唐氏综合征的风险可能会增加。这是因为唐氏综合征胎儿的胎盘滋养层细胞功能可能存在异常，导致 hCG 分泌过多。

3. 游离雌三醇（uE3）

- 原理：uE3 是由胎儿 - 胎盘单位产生的一种雌激素。它的合成需要胎儿肾上腺、肝脏和胎盘的共同参与。

- 正常范围及意义：孕中期孕妇血清 uE3 的正常范围一般在 0.7 - 2.5MOM 之间。如果 uE3 水平低于正常范围，可能提示胎儿患有唐氏综合征或其他染色体疾病的风险增加。

（二）超声指标检测（早孕期 NT 检查）

1. 原理：NT 即胎儿颈项透明层厚度，是指胎儿颈部后方皮下组织内液体积聚的厚度。在孕 11 - 13⁺⁶周时，通过超声测量 NT 厚度，可以早期发现胎儿的一些结构异常和染色体疾病。

2. 正常范围及意义：一般来说，NT 厚度的正常范围应小于 2.5 - 3.0mm（不同医院和检测设备可能略有差异）。当 NT 厚度超过正常范围时，胎儿患唐氏综合征、先天性心脏病等疾病的风险会增加。NT 增厚越明显，风险就越高。

五、唐氏筛查的时间和方法 （一）时间

1. 早期唐氏筛查：通常在孕 11 - 13⁺⁶周进行。早期唐氏筛查结合了血清学指标检测和超声 NT 检查，能够更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。

2. 中期唐氏筛查：一般在孕 15 - 20⁺⁶周进行。中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的 AFP、hCG 和 uE3 等指标来计算风险值。

（二）方法

1. 血清学检测：孕妇需要抽取静脉血，一般不需要空腹。抽血后，实验室会对血液样本进行检测，分析其中 AFP、hCG 和 uE3 的浓度。

2. 超声 NT 检查：孕妇需要躺在检查床上，医生会在孕妇的腹部涂抹适量的耦合剂，然后使用超声探头进行检查。整个检查过程无痛、无创，一般需要 10 - 20 分钟左右。

六、唐氏筛查结果的解读 （一）风险评估标准

唐氏筛查的结果通常以风险值来表示，如 1/1000、1/200 等。一般来说，当风险值小于 1/270 时，被认为是低风险；当风险值大于等于 1/270 时，被认为是高风险。

（二）低风险结果

如果唐氏筛查结果显示为低风险，这意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较低，但并不能完全排除患病的可能。因为唐氏筛查只是一种筛查方法，存在一定的假阴性率，即有少数真正患病的胎儿可能被误判为低风险。

（三）高风险结果

当唐氏筛查结果为高风险时，孕妇不必过于惊慌，这并不代表胎儿一定患有唐氏综合征。高风险只是提示胎儿患病的可能性较高，需要进一步进行确诊性的检查，如羊水穿刺或无创 DNA 检测。

1. 羊水穿刺：是一种有创的检查方法，一般在孕 16 - 22 周进行。医生会在超声引导下，用一根细长的针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取适量的羊水进行细胞培养和染色体分析。羊水穿刺的诊断准确性较高，但存在一定的流产、感染等风险，风险率约为 0.5% - 1%。

2. 无创 DNA 检测：是一种无创的检查方法，一般在孕 12 周以后即可进行。它通过采集孕妇的外周血，提取胎儿的游离 DNA 进行检测。无创 DNA 检测的准确性也较高，对唐氏综合征的检测准确率可达 95%以上，但它仍然是一种筛查方法，不能作为最终的诊断依据。

七、唐氏筛查的局限性 （一）假阳性和假阴性问题

唐氏筛查存在一定的假阳性和假阴性率。假阳性是指筛查结果显示为高风险，但实际上胎儿是正常的；假阴性是指筛查结果显示为低风险，但胎儿实际上患有唐氏综合征。据统计，唐氏筛查的假阳性率约为 5% - 10%，假阴性率约为 20% - 30%。

（二）不能检测所有染色体异常

唐氏筛查主要是针对唐氏综合征、18 - 三体综合征和 13 - 三体综合征这三种常见的染色体疾病进行筛查，不能检测出所有的染色体异常和其他先天性疾病。

八、适合进行唐氏筛查的人群 （一）年龄小于 35 岁的孕妇

对于年龄小于 35 岁的孕妇，唐氏筛查是一种常用的筛查方法，可以在一定程度上评估胎儿患唐氏综合征的风险。

（二）没有其他明显的染色体异常家族史的孕妇

如果孕妇家族中没有已知的染色体异常疾病史，唐氏筛查可以作为一种初步的筛查手段。

九、不适合进行唐氏筛查的人群 （一）年龄大于等于 35 岁的孕妇

由于年龄大于等于 35 岁的孕妇胎儿患唐氏综合征的风险较高，唐氏筛查的准确性相对较低，因此一般建议直接进行羊水穿刺或无创 DNA 检测等确诊性检查。

（二）有染色体异常家族史的孕妇

如果孕妇家族中有染色体异常疾病史，如唐氏综合征、18 - 三体综合征等，唐氏筛查可能无法准确评估胎儿的风险，也建议直接进行确诊性检查。

（三）本次妊娠有阴道流血、妊娠合并子宫肌瘤等情况的孕妇

这些情况可能会影响唐氏筛查的结果准确性，需要医生根据具体情况综合判断是否适合进行唐氏筛查。

十、总结

唐氏筛查是孕期一项非常重要的检查项目，通过检测孕妇血清中的相关指标和超声测量 NT 厚度，能够帮助我们初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。虽然唐氏筛查存在一定的局限性，但它仍然是目前广泛应用的一种筛查方法。对于筛查结果为高风险的孕妇，需要进一步进行确诊性检查，以便及时采取相应的措施。每一位准妈妈都应该重视唐氏筛查，积极配合医生的检查，为孕育一个健康的宝宝做好充分的准备。

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