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肝豆状核变性疾病的介绍
- 发布时间：2017-04-20 09:50:32
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在临床上，人们通常认为肝豆状核变性是一种属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，据相关调查，该类疾病在世界范围内的发病率大约为1/30 000～1/100 000，不过由于人们生存的环境以及自身的体质特点，相对来讲，本病在中国是属于一种比较多见的疾病。需要引起人们警惕的是，相关患者如果没有及时进行恰当的治疗那么有可能将会致残甚至出现死亡的严重后果。庆幸的是，该病是至今存在的少数几种临床上可以治疗的神经遗传病之一，因此对待该病的正确态度是早发现、早诊断、早治疗。
据相关研究发现，这一类疾病主要是以铜代谢发生了障碍进而引起的肝硬化和以基底节发生损害为主的脑变性疾病为特点，目前，在临床上相关专家对肝豆状核变性的发病机制的认识已经深入到了分子水平上。专家们认为，肝豆状核变性这一疾病?为常染色体的隐性遗传性疾病。并且其遗传规律为绝大多数是仅限于同胞的一代发病或隔代遗传，而临床上较罕见出现连续两代发病的情况。
专家们认为，该病的致病基因ATP7B是定位于机体染色体13q14.3，并且编码一种由1411个氨基酸所组成的铜转运P型ATP酶。其发病机制主要是由于ATP7B基因发生可突变从而导致ATP酶的功能减弱或消失，进而使得那些蓄积在机体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处发生沉积，终导致疾病的发生。据调查，我国WD患者的ATP7B基因一共存在有3个突变热点，即R778L,P992L和T935M，占所有突变的60%左右。并且需要注意的是，近年来有研究发现除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也与该病相关。
上述就是关于肝豆状核变性疾病发病机制的简单介绍，大致了解了该病的致病基因以及致病原理后，相信人们对于该类疾病已经有了初步的认识，该类疾病作为临床少数的可治疗神经遗传病之一，患者们一旦发现一定要尽早进行相应的诊断和治疗，以确保能够得到恢复。
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