夫妻双方都患地中海贫血，想要一个健康的孩子究竟有多难？

发布时间：2018-02-05 05:10:26: 家庭医生在线疾病查询

　　一对年轻夫妇满脸愁容的走进遗传生殖科：医生，我们5年前生育了一个女儿，怀孕时已经检查出患有轻型地中海贫血，当时医生说影响不大，可以继续怀孕，我们也就生下来了。这5年来偶尔会出点小问题，但是问题不大，没有严重到影响孩子的健康。这几年，我俩都有一个想法，想再生一个孩子，一个健健康康的孩子。但是，连续3胎，都检查出是重型地中海贫血，医生都建议我们引产。我们真的想再要一个孩子，但是，怎么就这么难呢?
　　确实，地中海贫血是遗传性疾病，很难避免，由于男女双方遗传基因缺陷，使得血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足，导致出现贫血或病理状态。
　　临床上，地中海贫血分为轻中重三型：
　　①轻型地贫者，没有明显的不适症状，在基因检测和调查家族史的时候发现，不影响健康。
　　②中间型地贫者，伴有贫血症状，血液检查时也反映中度贫血，大多数是能存活到成年的，且可参加正常的工作、劳动。如果日常注意饮食起居，避免太过劳累，能减少并发症，改善地中海贫血的症状。
　　③重型地贫者，就没有那么幸运了，出生数日就出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸明显、发育不良等，如果没有合适的配型做手术，多数会在成年之前就死亡。
　　既然是基因遗传，那孩子遗传的概率到底是多少?既然也有正常的概率，那怎么做能保证是正常的?
　　资料显示，①如果夫妻双方都是轻型地贫(基因携带)，那么孩子的遗传概率就是：正常为25%，轻型地贫(基因携带)为50%，重型地贫为25%。②如果夫妻一方是轻型地贫(基因携带)另一方正常，那么孩子的遗传概率就是：正常为50%，轻型地贫(基因携带)为50%，不会出现重型地贫。
　　其实，说来也残忍，最好的预防方法是不让患有重型地贫的胎儿出生，以此来保证出生孩子的正常。但不这么做的话，一旦重型地贫患儿出生，只能进行输血或干细胞移植，有可能“倾家荡产”，到最终还是“人亡”。所以，一般在孕7～8周、4～6个月两个阶段，抽取绒毛和羊水检测胎儿是否健康，如果不健康就引产。但是，这无疑会对女性的生理和心理都造成巨大的创伤。
　　当然，医学技术发展到今天，已有这样的试管婴儿技术：通过试管婴儿技术，在胚胎发育的第三天，医务人员从每个胚胎中都挑出一个细胞进行检测。如果提示异常，那就不移植这个异常的胚胎，重新选择正常的胚胎，直至选出健康胚胎，再移植到女性体内，从而真正实现优生优育。但这必然是一笔高昂的费用，不是一般家庭能够承受的。
　　对于我们普通人群来说，做好婚前检查和产前诊断是最好的预防方法。如果夫妻双方都是轻型地贫者，那么在每胎怀孕第12周后即进行胎儿检测，若为重型地贫胎儿，则终止妊娠。

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