高胆红素血症有什么症状？应该怎么治疗？

发布时间：2018-03-17 03:32:50: 家庭医生在线疾病查询

高胆红素血症，又称家族性高胆红素血症，可分为非结合性和结合性高胆红素血症两种类型，其中以Gilbert 综合征（吉尔伯特综合征）最为常见。非结合性高胆红素血症见于以下症状

一、Gilbert 综合征（吉尔伯特综合征）

1、临床表现本病相当常见，在西欧和北美白种人中发病率可达 5 % ~ 7 % ，绝大多数系在青春期和青年期发现，但也有不少系在中、老年期诊断。男性多见，男女之比为（ 1.5 ~ 1.7 ）： 1。近年来由于健康检查的普及，发生率较过去上升。本病在初诊时，基本无症状，系在体检或患其他病时发现，以后由于黄疸引起的精神焦虑。体征方面肝脾不肿大或肝刚扪及，无慢性肝病的体征。血清胆红素一般介于 25.5 ~51 μmol / L （ 1.5～3.0 mg / dl ）。血清胆红素浓度和黄疸呈波动性，常因疲劳、应激、饮酒感染、高热和妊娠而增加。有一种少见的类型在月经期前胆红素明显增高。

2 、实验室检查血清总胆红素和非结合胆红素增高，其他常规肝功能试验和血清酶测定均正常，尿内胆红素阴性，尿胆原含量正常。肝活检光镜和电镜基本正常。小部分患者肝细胞内脂褐素沉着，或滑面内质网肥大。

3、发病机制胆红素负荷试验表明，肝脏对血清内非结合胆红素的清除力低下是本病的基本缺陷，其平均胆红素清除值仅为正常人的 1/3 左右（图 17-1 ）。患者肝脏对胆红素的摄取和结合能力均有异常，但形成结合胆红素的缺陷是造成非结合胆红素血症的主要机制。患者肝组织内胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶（ UGT ）活力仅为正常人的 20 % 左右，胆汁内胆红素双葡萄糖醛酸酯比例下降，单葡萄糖醛酸酯比例相应上升。部分患者肝脏对非结合胆红素、磺溴钛钠（ BSP ）、吲哚氰绿（ ICG ）和熊去氧胆酸等的摄取也有缺陷。另外文献报道的Gilbert综合征的少数患者中虽无溶血性贫血的表现，但红细胞寿命缩短。

遗传和基因遗传方式为常染色体隐性遗传。分子基础为胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因（UGTIA1基因）5'端上游启动子A（TA） TAA盒结构，其中胸腺嘧啶（TA）的重复序列，正常为6个TA[A（TA）6TAA]，本病时插入了2个核苷酸（TA），成为A（TA）7TAA，启动子增加了2个碱基后，使UGT1A1基因表达降低，BUGT活力下调，因此其纯合子结合胆红素的能力降低。除了（TA）7的突变外，还有（TA）5/6，5/7和7/8等多种变异的等位基因（图17-2）。但以（TA）的突变为Gilbert综合征的主要遗传因素。日本报道本病的启动子甘氨酸71精氨酸，脯氨酸229谷氨酰胺，精氨酸367甘氨酸等变异。但是（TA）7的纯合子在临床上并非均有高胆红素血症，表明还受其他因素影响，例如环境，饥饿和营养状态，隐性的溶血，对胆红素和BSP的摄取，甲磺丁脲清除力等外在和内在因素，而使血清胆红素增高。

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