神经母细胞瘤是儿童以及婴幼儿常见的颅外肿瘤,主要发生于2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤常见的发生部位是肾上腺,但也可以发生在其他部位的神经组织。神经母细胞瘤的早期症状不典型,因此在早期诊断有所困难。神经母细胞瘤的早期诊断和治疗是非常关键的,那么神经母细胞瘤的诊断方法有哪些呢?
尽量争取病理活检以明确诊断及分型,为确定病变范围及临床分期,应做骨髓活检或涂片,骨髓中发现NB肿瘤细胞,85%~90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA),香草基杏仁酸(VMA)增高,NB时血LDH可升高,并与肿瘤负荷成正比,可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况,如大于10倍,常提示预后不良,细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增。
选择性骨骼X线平片,X线胸片,骨扫描,胸,腹部CT或MRI,影像学所示肿块中常有钙化灶,原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧,原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧。
1.诊断方法: 组织病理学检查是NB诊断的重要手段,有时需结合免疫组织化学,电镜以明确诊断,影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块,同时骨髓中发现NB肿瘤细胞,有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断,如病理诊断有困难时,染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
2.诊断分期: 同时应包括诊断分期,美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下:
(1)Ⅰ期:肿瘤局限于原发器官。
(2)Ⅱ期:肿瘤超出原发器官,但未超过中线,同侧淋巴结可能受累。
(3)Ⅲ期:肿瘤超过中线,双侧淋巴结可能受累。
(4)Ⅳ期:远处转移。
(5)Ⅵs期:<1岁,原发灶为Ⅰ,Ⅱ期,但有局限于肝,皮肤,骨髓的转移灶。
与其他肿瘤相鉴别,主要根据病理检查确诊。
外科专家提醒:其实神经母细胞瘤并不可怕,可怕的是不能早发现早治疗神经母细胞瘤,耽误神经母细胞瘤佳治疗时机,很多患者因神经母细胞瘤司空见惯难以引起重视。在此提醒广大神经母细胞瘤患者,不论神经母细胞瘤病情程度如何,都要对神经母细胞瘤引起重视,任何神经母细胞瘤疾病都是由小变大,不可忽视。
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