临床遗传病如何诊断？
- 发布时间：2017-06-23 03:15:21
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临床上已发现的遗传病种类繁多，且每种遗传病并不是都能尽早发现，有的患者可能在很小的时候就会被发现，而有的患者可能成年后才会出现遗传病的各种病症，因此了解遗传病的诊断依据很重要。那么，临床遗传病如何诊断?
羊水诊断遗传病，在怀孕16～20周的时候进行羊水检测，主要目的是检测异常胎儿，在B超的监控下，从孕妇肚中抽取30ml羊水，排除染色体核型:数目和结构的异常, 弓形虫或者巨细胞病毒疾病。第21-三体是常见的染色体异常，羊水诊断的常见的遗传疾病是杜兴肌营养不良肌病，脊髓性肌萎缩，或者严重的血友病。
遗传病的诊断与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数遗传病特别是染色体病常伴有体格、智力发育障碍或精神、行为异常，体格检查时需认真细致，不能忽漏。一些迟发显性或外显不全的遗传病家系中，个别成员易漏诊或误诊，应注意随访。
除了一般疾病的诊断方法外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的，患者可以通过自身的具体遗传病症来选择适合的检查方式诊断。
关于遗传病的诊断介绍就到这里，如果家族中有遗传病史，那么一定要注意，一旦出现遗传病症，患者可通过科学有效的治疗手段来加以控制病症。
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