“孤儿药”又称为罕见药，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
我国罕见病患者至少在1000万以上，常见罕见病包括白血病、血友病、白化病、法布瑞病、戈谢病、成骨不全症、苯丙酮尿症等。
我国至今还没有一种自主研制生产的“孤儿药”上市，仍主要依赖进口，且引进困难，这使得许多罕见病患者得不到有效的诊断和治疗，加剧医疗保障压力，如“瓷娃娃”常被误诊为缺钙、小儿麻痹;国内罕见病患者使用“格列卫”必须通过中华慈善总会接受国际捐赠。
在中国的医药市场上，大家熟悉的国产“孤儿药”包括有治疗尿崩症的长效尿崩停、有机磷农药的解毒药氯解磷定等。在计划经济时期，中国对这些药品是实行定点生产、专门储备、统一配送和药品过期报废的制度，但在国有医药企业体制的变革和药品生产、流通的市场化之后，“孤儿药”的生产却没有一套补偿和激励机制，因此使该类药的生产得不到保证，抑制了企业生产“孤儿药”的积极性。同时，由于特殊病和罕见病发病的时间和人群数量不确定，“孤儿药”的使用时间和数量也具有不确定性，因此，企业也不愿承担药品过期报废的风险，从而造成“孤儿药”的短缺。
