羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是目前临床上进行产前检查的项目之一。通过羊水穿刺从而对孕妇进行产前的相关诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，更是我国目前临床上最常使用的产前诊断技术。
其具体操作是通过抽取孕妇的羊水标本，从而来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，由于能够较为准确的对胎儿的情况进行诊断，因此羊水穿刺这一技术广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史。
我们知道，羊水细胞主要是来自于胎儿的脱落细胞，因此往往与胎儿的细胞之间具有相同的遗传信息。因此医生只要对羊水穿刺获得的羊水进行检测，就可以对于胎儿在母体子宫内的状况进行一个较为准确的评估和对胎儿疾病进行一个比较明确的诊断。
羊水穿刺的具体用途如下：首先它可以用于诊断胎儿的先天性疾病：医生在临床上通过对羊水细胞进行培养或提取羊水细胞中的DNA，就可以进行相应的遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等;此外，也可以用来诊断胎儿是否存在有某些代谢性疾病，对与胎儿存在的某些不能通过基因诊断而知晓的代谢性疾病，此时往往可通过测定羊水中相关酶的浓度，最终进行准确的宫内诊断。而胎儿神经管是否存在缺陷也可以通过该技术被检验出来，医生可以通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，从而可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括：无脑儿、脊柱裂)的诊断。
羊水穿刺技术除了有上述种种优点外，最为关键的是还可以用来进行胎肺成熟度的检测，医生通过测定母体羊水中的卵磷脂/鞘磷脂的比例，可以帮助其确定胎儿的肺是否发育成熟，这一判断有助于对终止妊娠的时机进行选择。
