高胆固醇血症（hypercholesterolemia）是一种较为常见的脂质代谢异常，具体是指血清总胆固醇增高（超过6.2mmol/L），而甘油三酯含量正常（＜1.70mmol/L）。本病主要由于基因缺陷、不良的生活方式、全身性疾病所致。大多数患者无明显不适，常于体检时发现。高胆固醇血症的治疗是以服用降低胆固醇药物为主。多数患者，经早期、规范诊治，可有效降低心血管事件的发生，预后较好；部分出现严重并发症者，预后较差。
基本病因
绝大多数高胆固醇血症是由于遗传基因缺陷（或与环境因素相互作用）而引起，少数高胆固醇血症是由于不良的生活方式、全身性疾病等继发因素所致。
1、遗传基因缺陷
大多数严重的高胆固醇血症患者，均存在基因缺陷，相关的基因发生突变，会导致患者低密度脂蛋白（LDL）分解代谢降低，LDL产生增加，LDL颗粒富含胆固醇酯等，再加上环境因素（高脂饮食、高胆固醇饮食、体重增加等）的作用，从而出现严重的高胆固醇血症。
2、不良的生活方式
主要包括高胆固醇饮食、高饱和脂肪酸饮食和体重增加，这3种因素均可导致患者血总胆固醇增高，出现轻度高胆固醇血症。
典型症状
因动脉粥样硬化发生和发展需相当长的时间，所以多数高胆固醇血症患者无明显症状。部分患者可因胆固醇堆积到一定程度，而出现心脑血管症状；部分患者，还可因胆固醇在真皮内沉积，而出现皮肤黄色瘤。
1、心脑血管症状
多见于长期严重的原发性高胆固醇血症患者，可出现早发性心脑血管疾病及周围血管病，常见症状有胸闷、胸痛、头晕、头痛、肢体疼痛、感觉异常等。
2、皮肤黄色瘤
部分患者可在皮内出现一种异常的皮肤凸起（黄色瘤），其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹状，多位于肌腱、跟腱、手掌、眼睑、手肘等部位。
并发症
高胆固醇血症可并发动脉粥样硬化、冠心病、颈动脉狭窄、心肌梗塞、脑梗塞等并发症。"
