克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是指由朊蛋白感染所致的一种的慢性或亚急性、进展性疾病，临床以精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、无动性缄默为主要表现。本病主要累及皮质、基底核和脊髓，故又称皮质-纹状体-脊髓变性。该病预后不佳，绝大多数患者在发病1年内死亡。
基本病因
CJD病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。健康人体内存在正常的朊蛋白，即PrPC。当外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPC变为异常朊蛋白（PrPSC）时，PrPSC会促进PrPC转化为越来越多的PrPSC，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡，从而引起中枢神经系统发生病变。
1、外源性朊蛋白感染
外源性朊蛋白感染可通过硬脑膜、角膜移植，经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等传播。新变异型CJD患者脑组织的动物传染实验证实，其与疯牛病具有相似的种系特异性，新变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。
2、内源性朊蛋白基因突变
内源性发病的原因为家族型CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。
危险因素
1、年龄
散发型克雅病倾向于在晚年发病，通常在60岁左右。遗传型克雅病发病稍微早一些，而新变异型克雅病的发病年龄要小得多，通常在20多岁的时候。
2、家族史
有遗传型克雅病家族史者，其发病风险增加。
3、暴露在被污染的组织中
接受脑下垂体移植或接受覆盖大脑的组织（硬脑膜）移植的人可能面临医源型克雅病的风险。
典型症状
克雅病起病多为慢性或亚急性，呈进行性发展，可分为初期、中期和晚期。在临床上主要表现为皮层功能损害、小脑功能障碍、脊髓前角损害和锥体束受损，具体症状有精神障碍、痴呆、帕金森样改变、共济失调、肌阵挛等。
患者多隐匿起病，缓慢进行性发展，临床可分为以下三期：
1、初期
表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现，可有头痛、眩晕等症状。
2、中期
大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。
（1）大脑皮质受损表现为进行性痴呆，一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，患者外出找不到家，人格改变，痴呆，可伴有失语、皮质盲（表现为双眼视力下降或完全丧失、眼底正常、双眼瞳孔对光反射正常）。
（2）锥体外系受损表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动、肌张力增高等。
（3）小脑受损出现共济失调，表现为站立不稳、步态蹒跚、运动不协调。
（4）脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进。此期约2/3患者出现肌阵挛，表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可限于某个肌群。此症状最具特征性。
3、晚期
患者出现尿失禁、无动性缄默（是指患者能注视周围环境及人物，貌似清醒，但不能活动或言语，二便失禁，四肢对刺激可有反射性运动）、昏迷或去皮质强直状态（患者表现为项背强直，腰背反折、身体后仰如弓状、牙关紧闭、双上肢屈曲、双下肢伸直、病理征阳性、多有双侧瞳孔散大固定）。
并发症
1、肺部感染
晚期患者处于昏迷状态，身体免疫力下降，肺部易发生细菌、病毒或真菌感染。
2、压疮
晚期患者长期卧床，皮肤组织长期受压，组织缺血、缺氧易发生压疮。
