血管畸形（vascular malformation），是指无血管内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性血管发育畸形。本病病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。患者的临床表现根据具体的血管畸形类型而有所不同。血管畸形的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗、介入栓塞治疗等。本病预后主要取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。
基本病因
血管畸形的病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。例如，对于静脉畸形而言，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。
1、毛细血管畸形
（1）典型的毛细血管畸形：又称为葡萄酒色斑，其的发生发展与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关。
（2）非典型的毛细血管畸形：部分患者有时伴有动静脉畸形，被称为CAVM，为高血流量病灶，本病是一种常染色体显性遗传病，约半数患者存在RASA1基因种系突变。另外，对于RASA1基因阴性者，可能与EPHB4基因突变有关。
（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：是一种常染色体显性遗传病，有5个位点与本病有关，目前已鉴定出3种致病基因（ENG、ALK1和Smad4基因突变），约90%的患者存在至少其中一个基因突变。
2、静脉畸形
病因不明，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。
3、动静脉畸形
动静脉畸形形成的遗传学机制目前尚不清楚，已知的是TGF转录信号的紊乱参与了AVM的形成，但仅限于HHT中的AVM。2017年，颅外（体表）动静脉畸形被发现与MAP2K1体细胞突变相关。2018年，颅内动静脉畸形被发现与KRAS基因体细胞突变相关。然而，颅内外动静脉畸形的KRAS基因与MAP2K1基因间的联系及其相互作用，以及CAVM与AVM发生之间的联系与相关性，仍未能得到科学的阐述。
4、动静脉瘘
可由于胚胎先天发育过程中，动静脉间形成异常交通引起，具体机制尚未明确，可能与MAP2K1基因突变有关；也可因后天外伤所引起。
典型症状
血管畸形患者的临床表现依据具体的临床类型、发病部位、是否合并其他病变而有所不同。常见症状包括葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。
1、毛细血管畸形表现
以葡萄酒色斑最为常见，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干，颜色可为浅粉红至红色，或浅紫红至深紫红色。通常表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。部分严重的病变可伴有软组织和骨组织的增生，导致局部增大变形。
2、静脉畸形表现
就诊时的主要症状是局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。头颈部VM可见于皮肤、口腔黏膜、唾液腺、面颈部肌肉、间隙、颌骨、呼吸道及消化道起始部等部位。四肢VM会出现肌无力，病变侧肢体萎缩或肥大。胃肠道VM往往仅表现为慢性贫血。
3、动静脉畸形表现
约40％~60％的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。部分患者还可存在外观畸形，重要组织器官受压及功能损害等。
4、动静脉瘘表现
（1）先天性动静脉瘘：肢体的动静脉瘘主要表现为局部肿胀、肢体粗长、浅表静脉曲张、皮温升高、肢体沉重感、疼痛等，严重者可出现皮肤色素沉着、肢端溃疡。另外，肺部动静脉瘘者可出现劳累后呼吸困难、易疲劳、发绀、杵状指等；肾脏动静脉瘘者可出现血尿、血压升高等。
（2）后天性动静脉瘘：多在受伤后1小时左右，在损伤局部出现搏动性肿块。随着病情发展，可出现邻近静脉明显扩张、弯曲，皮温升高，以及皮肤色素沉着、湿疹、溃疡等营养性改变。
并发症
血管畸形可并发Klippel-Trenaunay综合征、Sturge-Weber综合征、Proteus综合征、凝血功能障碍、皮肤溃疡、感染、消化道出血、颅内出血、血栓性疾病、心力衰竭等。
