巨舌（macroglossia）是由于先天性局部或全身性因素引起的舌体体积增大，即在静止时舌暴露在口腔前庭外侧，可引起舌活动不便，语言不清等。巨舌病因复杂，可由各种原因引起，有先天性及后天性原因，也可以由局部原因或全身性原因引起，根据病因的不同患者也有不同的临床表现。本病需要针对原发疾病以及巨舌的症状进行治疗，可选择药物、手术等方式。
基本病因
巨舌病因复杂，可由各种原因引起。有先天性及后天性原因，也可以由局部原因或全身性原因引起，但先天性者多见。先天性巨舌可能为单纯的肌性巨舌，也可能是发育畸形综合征的一部分。后天发生的巨舌主要与肿瘤、内分泌疾病、沉积症等有关。
1、先天性发育畸形
（1）肌性巨舌：多为先天性畸形，可见于出生时及乳幼儿期。舌呈肌性肥大，但组织学方面仅见肌层肥厚，而肌层组织本身在结构上并无异常。肌性巨舌也可发生于先天性甲状腺机能减退者。
（2）巨舌可能是发育畸形综合征的一部分。有下列数种：Down综合征、EMG综合征、Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、Beckwith综合征、Greig综合征、Hurler综合征、Hunter综合征等。
2、后天发生的巨舌
（1）肿瘤：如血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤等可造成巨舌。有人报导巨舌症为多发性骨髓瘤的首发症状。
（2）内分泌疾病：对舌肥大伸出口外，言语慢而不清楚，音调低，应考虑为克汀病和黏液性水肿，表明有甲状腺机能减退的可能性。巨舌也见于肢端肥大症，为一种垂体机能亢进疾病。
（3）沉积症引起的巨舌：如舌淀粉样变性，皮肤黏膜脂类沉积症（透明变性）等。
危险因素
部分巨舌与遗传性疾病有关，有相关家族史的人群发病风险高。
典型症状
典型表现为舌体体积增大。舌体开始肥大时无自觉症状，舌体增大到一定程度时可出现功能障碍如舌运动不便、语言不清、咀嚼困难、流涎和牙周病等。根据病因的不同，患者还有不同的表现。
1、先天性发育畸形
（1）肌性巨舌：舌呈肌性肥大，但组织学方面仅见肌层肥厚，而肌层组织本身在结构上并无异常。
（2）Down综合征：除巨舌外，还有面部、颅骨、指、牙齿和颌骨的畸形。
（3）EMG综合征：表现为脐疝，巨舌，巨大发育。
（4）Marfan综合征：也称为细长肢综合征，管状骨特别长，指（趾）细长，上臂及腿长。眼、心血管异常。腭穹窿高，巨舌。
（5）Ehlers-Danlos综合征：皮肤弹性大，关节松驰或活动度大，皮肤出血和皮肤肿瘤样病变。口腔黏膜表现正常，但对创伤和牙周病易感。巨舌，活动度增大。颞颌关节和其他关节脱位。
（6）Beckwith综合征：主要表现为低血糖，脐突出，新生儿期巨舌，舌极大而伸出口外。
（7）Greig综合征：也称为眶距增宽征，表现为眶距过大，鼻根宽扁，鼻裂，鼻孔大。常伴巨舌。
（8）Hurler综合征：表现为头大、突额、鞍鼻、鼻梁宽、厚唇、牙齿发育不全、牙间隙增宽、巨舌，角膜混浊、肝脾肿大、智力低下、骨骼畸形等。
（9）Hunter综合征：有特殊的面部表现，巨舌类似于Hurler综合征，但唇不厚。智力低下没有Hurler综合征那样严重。鼻梁宽，颈短，头大。
2、后天发生的巨舌
（1）血管瘤和淋巴管瘤性巨舌：舌常呈不对称性、不均匀性增大。可见到扩张的血管或囊状淋巴管。舌部可有发作性肿胀和疼痛。
（2）神经纤维瘤性巨舌：可发于口腔的任何部位，但以舌和口底部最常见。舌呈非对称性增大，可见局限性囊性隆起或结节，质地柔软。一般发生于成人。躯体其他部位有神经纤维瘤的特征性损害。
（3）甲状腺机能低下巨舌：舌匀称性增大，舌的表面结构正常，因舌大而运动不灵，语音滞缓而不清。口唇亦增厚，伴有呆小症和黏液性水肿的临床表现。
（4）水肿性巨舌：常伴有血管性水肿、上腔静脉阻塞、心力衰竭、肾脏疾病等症状。
（5）淀粉样变巨舌：可由原发性淀粉样变、多发性骨髓瘤的表现，可同时伴有牙龈溃疡和出血。
并发症
巨舌严重时舌尖可伸向口外，引起前牙间隙增宽及向唇侧倾斜、舌面褶皱、舌乳头肥大、舌尖粗糙等，甚至可能改变面形、增加面部垂直距离。
