色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）又称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传病（即若X染色体上有致病基因，就致此人患病）。本病的特征表现为躯干部发生水疱和疣状损害后出现泼溅状色素沉着，常伴有牙齿、眼、骨骼，甚至中枢升级系统的损害。故临床上一经发现，应积极治疗，控制病情发展，以免出现严重并发症。
病因总述
位于Xq28的NEMO基因发生突变是导致色素失禁症的病因。一般而言，这种基因突变在男性患者常为致死性的，故本病患者大多数为女性。
危险因素
1、长时间接受紫外线照射。
2、有本病家族史。
3、病毒感染。
典型症状
患者出生后1周左右，于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或稍留淡的色素脱失斑。根据病程可分为四期，四期表现时间没有严格的界限，可相互重叠。
1、Ⅰ期（水疱大疱期）
水疱成群或线状排列，以臀部和躯干两侧为重，可伴有光滑的红色结节或斑块，可持续2~6周。
2、Ⅱ期（疣状增生期）
在水疱损害处发生线状疣样或乳头瘤样增生，持续约2个月。若水疱期发生在宫内，患儿在出生时即有Ⅱ期损害。
3、Ⅲ期（色素沉着期）
患儿在3~6个月出现色素沉着，色素呈涡轮状和螺旋状，主要位于躯干。
4、Ⅳ期（萎缩期）
色素沉着在16周龄后逐渐减退，呈色素减退或缺失的萎缩性条带，并可伴毛囊萎缩。
伴随症状
70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼和骨骼。
1、牙齿异常
可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等。
2、中枢神经系统的异常
表现为癫痫（即肌肉异常抽搐）、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓。
3、眼部损害
主要包括斜视（最常见）、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等。
4、骨骼异常
主要包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。
5、其他
主要包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良等。
并发症
本病可能会引起以下并发症：
1、色素斑；
2、腭裂、唇裂；
3、脊柱裂；
4、侏儒症；
5、小头畸形；
6、癫痫。
