槭糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）即枫糖尿病、支链α-酮酸尿，因患儿尿液具有香甜的槭糖气味而得名。本病属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢紊乱引起。患儿主要表现为尿液中有槭糖气味，另外还可有拒食、嗜睡、阵发性呕吐等症状。部分患儿病情严重，若不及时治疗，有可能发生死亡。（maple syrup urine disease，MSUD）即枫糖尿病、支链α-酮酸尿，因患儿尿液具有香甜的槭糖气味而得名。本病属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢紊乱引起。患儿主要表现为尿液中有槭糖气味，另外还可有拒食、嗜睡、阵发性呕吐等症状。部分患儿病情严重，若不及时治疗，有可能发生死亡。
基本病因
槭糖尿病是常染色体隐性遗传病，主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常，使得大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，从而引起一系列的神经系统损伤表现。
支链酮酸脱氢酶复合体是由支链α酮酸脱羧酶E1α、支链α酮酸脱羧酶E1β、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2、硫辛酰胺脱氢酶E3四种蛋白，分别为BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因和DLD基因编码所得。当其中任何一个基因发生致病变异，使得其编码的蛋白缺陷，均可以导致支链酮酸脱氢酶复合体的功能障碍，进而引起本病的发生。
典型症状
本病的类型不同，其临床表现也有所差异。常见表现包括槭糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡，少数存活者，也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪等神经系统后遗症。
1、经典型
（1）本型最常见，约占75%。
（2）患儿出生时正常，发病早、症状重并发展迅速。
（3）通常患儿出生12小时后，在耵聍（耳屎）中即出现槭糖浆气味。
（4）生后12～24小时，在尿液和汗液中有特殊的槭糖味。
（5）生后2～3天，出现酮尿、易激惹和喂养困难。
（6）生后4～5天，开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状，表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高以及“击剑”样和“蹬车”样刻板动作等。
（7）生后7～10天，可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭，若不及时治疗，大多数患儿可在出生后数天，死于严重的代谢紊乱。
2、中间型
在任何年龄阶段均可发病。患者症状较经典型轻，表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有槭糖浆气味。应激情况下，可以出现严重的代谢紊乱和脑病。
3、间歇型
患者症状呈间歇发作，早期生长发育均正常，多在感染和手术等应激情况下发作，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒，极少数病情较重者，可能会危及生命。
4、硫胺反应型
临床表型类似于中间型，智力发育轻度落后，无明显的神经系统症状，用维生素B1（硫胺素）治疗后，可以明显改善临床表现和生化指标。
5、脂酰胺脱氢酶缺陷型
本型很罕见，症状类似轻型，但往往伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等表现。
并发症
患者可出现贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松、多动、抑郁和焦虑等情况。
