结缔组织病（connective tissue disease，CTD）是指累及结缔组织的一类疾病。结缔组织分布广泛，形态多样，包括固有结缔组织（即疏松结缔组织、致密结缔组织、脂肪组织和网状组织）和其他特殊类型的结缔组织，如血液、淋巴液、软骨组织和骨组织等。故这些疾病通常会涉及关节、肌肉和皮肤，也可能累及其他器官和系统。结缔组织病最早被认为主要是胶原纤维发生的炎症反应，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，逐渐认识到主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。其病因尚不完全明确，一般病程长，病情复杂，患者可表现为雷诺现象、关节痛、多关节炎以及皮肤改变等。本病目前尚不能完全治愈，治疗主要以缓解症状，提高患者的生活质量为目标。
基本病因
结缔组织由细胞和细胞外间质组成，具有连接、支持、保护、贮存营养、物质运输等多种功能。如果结缔组织发生病变，则可导致关节、肌肉和皮肤的正常结构和功能遭到破坏，还可能累及身体各处的内脏器官。此类疾病的病因复杂多样，目前尚不十分清楚。多数认为，遗传因素、自身基因突变等先天性因素为形成此类疾病的基础，也可与感染、药物、理化刺激等环境因素有关。
1、先天因素
（1）遗传因素
根据研究调查显示，类风湿性关节炎、特发性炎症性肌病、遗传性结缔组织病等疾病与遗传因素密切相关。
（2）自身基因突变
①胚胎发育过程中，由于基因突变，免疫功能的相关调控体系发生功能异常。
②基因突变令患者形成发病风险上升的易感基因。
2、环境因素
（1）感染
目前认为，概率疾病的发生可能与细菌、真菌、病毒等感染有关。
（2）药物因素
红斑狼疮、硬皮病等可能与服用某些药物相关。如肼屈嗪、普鲁卡因胺、异烟肼等可引起药物相关性红斑狼疮。
（3）理化刺激
如长期吸烟酗酒；长期受到日光、紫外线或辐射的照射；长期暴露于严重污染空气、化工原料或其他毒素中。
典型症状
结缔组织病可累及皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等多个系统。病程长，病情复杂，可伴发热、关节痛、血管炎等，但其中的不同疾病又各具有特征性的表现。以下主要介绍其相对共性的特征表现。
1、雷诺现象
雷诺现象是此类疾病常见的表现之一，通常在病程早期出现。表现为四肢指端如手指接触冷水后变色，间歇性发白、变紫、发红，最后恢复皮肤正常颜色。
2、关节症状
多数患者可表现为关节痛或多关节炎，也可表现为关节红肿、无力等。
3、皮肤症状
尚未充分明确其皮肤表现。一项研究纳入了526例有抗甲状腺抗体的UCTD患者，发现47例患者有皮炎，表现为红斑性斑疹、斑片或细鳞屑性丘疹。这些皮肤病变最常见于下肢，但也见于上肢和背部。
4、其他
如发热、干燥症状以及癫痫等神经系统症状。
并发症
症状严重者可以出现肢端坏死、软组织萎缩、肢端骨吸收等不良表现。但结缔组织病中的不同疾病还有其各自的并发症状，在此不作详细介绍。
