骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
基本病因
骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。其突变形式包括缺失突变、插入突变、碱基突变及相关染色体突变。
典型症状
骨软骨瘤通常儿童期发病，生长缓慢，可长期无症状，多因骨性包块而就诊。单发性骨软骨瘤的临床特点是逐渐长大的硬性包块，当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊，可以产生相应的临床症状及体征。病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个。
伴随症状
1、若肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。
2、多发性骨软骨瘤由于骨骼短缩及弯曲可造成骨骼畸形。
3、关节附近的肿块常可造成关节活动受限。
并发症
1、骨折
骨折不常见，常发生在大而有蒂的骨软骨瘤中，由于损伤所致。很少出现延迟愈合或不愈合现象。个别病人骨折后肿瘤消失。
2、骨畸形
骨软骨瘤造成的骨畸形有三种，分别为骨管状化不佳、干骺端变宽、造成周围骨骼畸形。后者常发生在骨软骨瘤位于解剖关系密切的两个相邻骨之一。常见的为胫骨上的骨软骨瘤对腓骨产生压力，造成腓骨畸形。
3、血管损伤
位于膝关节附近的骨软骨瘤常可造成血管变位，更严重的并发症是动、静脉嵌压或形成假性动脉瘤。常见于男性，正常骨骼生长将近停止的年龄。由于骨疣的保护性软骨帽丢失了光泽，使血管与不光滑的软骨帽盖相摩擦，动脉的搏动及关节活动对血管壁造成反复性损伤，最后形成假性动脉瘤。几乎所有的骨软骨瘤合并假性动脉瘤均发生在腘动脉近侧端。骨软骨瘤造成的假性动脉瘤为有搏动性软组织包块，其远侧端动脉搏动可有改变，但要确诊应依靠血管造影。
4、神经损伤
这种合并症很少见。依照发病部位产生不同类型临床症状。
5、滑囊肿形成
骨软骨瘤较大，且患骨活动度大者，如肩胛骨、股骨远端，可以在骨软骨瘤的顶端周围形成滑囊肿。
6、恶性变
约有1%的患者发生恶性变。骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线上可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，钙化不规则等表现。
