染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体。染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现，其本质都是脱氧核糖核酸和蛋白质的组，不均匀地分布于细胞核中，易被碱性染料染成深色。前者出现于分裂期，而后者呈丝状，出现于间期。
人体的体细胞内有23对染色体，其中包括了22对常染色体和一对性染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性也就是说，女性正常的染色体组成是XX，男性是XY。形成受精卵的精子和卵子的染色体上携带着父母传给子女的遗传基因，当染色体异常时，就可形成遗传性疾病。
染色体研究是临床遗传学研究的基础。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。导致染色体异常的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。因此，现临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
因此，当有生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天畸形和智力低下、性情异常、接触过有害物质或是白血病及其它肿瘤患等状况时，应进行染色体检查，以发现染色体是否异常和确诊该症状是否是由染色体异常引起的疾病。另外，染色体异常而表型正常者，极易引起流产、畸胎、死胎，如果盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。而婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，其对对优生优育有着重要的意义。
