通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者别种生物乃至微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。我们把这种输入基因来治疗疾病的方法叫做基因疗法。其原理是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，设计再造出患者能够接受的正常器官。或人为的修改有缺陷的基因组达到治病的目的。当下基因疗法是先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。
功能定义：
基因工程(又称遗传工程)正在突飞猛进，不断渗入医学诸领域中，推动着医学的发展。基因工程在医学方面最主要的应用是解决人类遗传性疾病的诊断和治疗问题。遗传性疾病发生的原因基因疗法是由于病人细胞内脱氧核糖核酸上的遗传密码(基因)发生错误。所以这种疾病只能治标，不能治本，这给病人及其后代带来很大不幸。但基因工程技术发现，遗传密码对一切生物都是通用的，不受生物种类的限制。这样通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者别种生物乃至微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。我们把这种输入基因来治疗疾病的方法叫做基因疗法。
研究进展：
2004年，中国审批通过了一项治疗头颈癌的基因疗法，成为准许进行基因疗法的国家。
出席逆转录病毒及伺机感染会议(Conference on Retroviruses andOpportunisticInfections)的研究者称，若母婴传播的艾滋婴儿在刚生下来就接受治疗，那么艾滋病病毒HIV或许能被控制住。这是医学界第二次发现刚出生的艾滋患儿有可能通过积极用药而治愈的例子。
科学界2009年还利用基因疗法在动物实验中取得理想效果。法国巴黎亨利—蒙多医院研究人员10月份在美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且未出现常见疗法所引起的副作用。
美国亚利桑那州一名严重联合免疫缺陷病患者1999年曾在接受基因疗法后病逝，另有两名患者2002年接受基因疗法后患上白血病。
尽管基因疗法大多数还处于研究阶段，临床应用仍然较少，但其潜力巨大，应用前景非常广阔。假以时日，人类多种疾病或许通过基因疗法均可治愈。
2012年，欧洲批准了基因疗法药物Glybera，用于治疗家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症(familial lipoprotein lipase deficiency)，药物的有效成分(即突变基因)被包裹在AAV之中注入患者的腿部肌肉。荷兰制药公司UniQure正在与FDA协商，希望该药物能够获准进入美国市场。
2013年底，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health，NIH)也取消了对基因疗法的部分非必要管制。
2014年3月6日，美国两项研究发现，根治艾滋病或许是可以实现的目标，研究者称，他们已经成功地将一项新的基因疗法用于12名患者。尽管只取得了初步证据，但依然让人们看到了希望的曙光。
一些行业观察家预测，美国将于2016年批准商业化的基因疗法。
宾夕法尼亚大学的科学家们正在采用基因疗法，治疗一种常见的儿童癌症——急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia，缩写为ALL)。
截至2013年底，近2 000项基因疗法试验中，有大约5%到达了Ⅲ期临床阶段。其中位列最前的是治疗莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis，LCA)的试验。
2009年，科学家证实可以借助基因疗法来治愈雄性松鼠猴的色盲症状，这些松鼠猴出生时就无法区分红色和绿色。
2015年，这对眼科专家与Avalanche生物科技公司进行了合作，共同研发一种有效的基因传递方式，传递眼睛辨识某些特定颜色时所需要的基因。
研究人员声称他们已经研发出这样一项技术，而且使用的是一种病毒。临床试验前的工作已经完成，Neitzes认为他们的治疗方法能够在两年内应用于人类治疗。而且Neitzes希望未来有一天，色盲症患者们只需要前去眼科医生那里进行简单的“基因注射”，就能够让他们的生活变得更加多姿多彩。
适用病症：
基因疗法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治疗。这种病人由于细胞内缺少基因G，不能产生半乳糖—1—磷酸—尿苷酰转换酶，以致大量半乳糖—1—磷酸和半乳糖堆积在肝组织中，这些半乳糖可转变为酒精，因而造成肝脏损害。临床表现为：小结节性肝硬化、呕吐、腹泻、营养不良、黄疸、腹水、白内障、智力发育迟钝、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。为了治愈这种病人，人们把大肠杆菌(一般内含G基因)能产生半乳糖酶的脱氧核糖核酸片段提取出来，让噬菌体作为运载体带入病人的细胞内，病人细胞便开始产生半乳糖酶。这样，原来不能利用半乳糠的细胞便恢复了对半乳糖的正常代谢。如果这种已经治愈的细胞用人工的方法移植到人体器官内，使之成为人体的正常部分，那么这种病就从根本上治愈了。而且由于病人细胞内脱氧核糠核酸的缺陷部分得了纠正，这种病也就不会再遗传给下一代了。
扩展治疗：
基因疗法可扩展至治愈结肠癌，在过去的数年中，艾滋病基因疗法初见成效以斯蒂芬·罗森伯格博士为首的科学家团队对三组患者进行了基因治疗。组的三名患者的身体对经过改造的T细胞未能产生任何反应。研究者随之对改造T细胞的技术进行了完善，并试着在T细胞最为活跃的生长阶段将其植入患者体内。第二组和第三组患者都接受了经过改造的T细胞。
两名患者在接受了进行基因改造的T细胞后，其身体获得了持续、高水平的反应，并开始出现癌细胞萎缩的症状。这两名患者从一开始接受治疗到现在已有18个月，已维持了超过一年的无癌症状态。然而，并不是所有接受基因疗法的癌症患者都能如此幸运。实施在另外12名患者身上的基因疗法并未取得成功。而在所有接受基因疗法的患者身上还未显现副作用。由于通过基因疗法获得治愈的癌症患者毕竟屈指可数，所以科学家们对该种疗法的态度表现得尤为谨慎。科学家们强调说，这一研究仍处早期阶段，不过他们相信可以对基因疗法进行改善，使之在更多患者身上产生效果，并且有望在未来获得更多的具有治疗作用的细胞，逐渐用于战胜其他癌症，尤其是乳腺癌、结肠癌和肺癌。
成功范例：
美国
美国医学家W·F·安德森等人对腺苷脱氨酶缺乏症(ADA缺乏症)的基因治疗，是世界上个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁基因疗法女孩进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。
法国
法国巴黎奈克儿童医院的费舍尔博士与卡波博士也对两例先天性免疫功能不全的患儿成功地进行了基因治疗。尽管只有极少数的基因疗法开始在临床试用，大多数还处于研究阶段，但它的潜力极大、发展前景广阔。基因疗法：就是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因。
