X染色体是性染色体之一,出现在XX和XY性别决定系统中,为人类决定性别的染色体之一。X染色体隐性遗传疾病又称伴X隐性遗传,是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。由于致病基因位于染色体上,因此该疾病同样遵循一定的遗传定律。
首先,X染色体隐性遗传疾病具有隔代交叉遗传现象。由于致病基因位于性染色体上,因而该病的发病率在男女之间的几率并不等同,患者中往往男多女少;根据遗传定律,我们可以知晓,男患者的母亲及女儿至少为携带者。而女患者的父亲及儿子一定为患者,我们可以简记为"女病,父子病"。
以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为杂合子。
当机体处于杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用,因此机体并不会发病。此外,由于基因性状是隐性的,因此只有纯合子时才显示病状。此种遗传病往往出现在父母双方均为致病基因携带者身上,故多见于近亲婚配者的子女。
伴X染色体遗传的疾病有很多,例如人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。其中红绿色盲是人们较为熟悉的一种。
举例,如果一个色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚,那么在他们所生育的后代中,儿子的色觉都正常;女儿虽表现正常,但由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因,因此女儿儿子二者都是红绿色盲基因的携带者。如果女性红绿色盲基因的携带者和一个色觉正常的男性结婚,那么在他们的后代中,儿子有1/2正常,1/2为红绿色盲;女儿都不是色盲,但有1/2是色盲基因的携带者。