基因图谱就是对生物的基因进行鉴定，以此测定它的染色体上的特定位置，然后用图示的方式把它表示出来。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基，碱基有4种，分别简写为A、T、G、C它们排列组合构成了基因。人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供进一步研究与作用。所谓基因图谱就是由31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。
人类基因图谱的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑，它不仅有助于人类更清晰地了解自身，还将为人类在预防和治疗疾病方面提供重要的、更高效的技术手段。因此它的诞生被很多科学家认为是生物技术世纪诞生的标志。
在未来，只要根据患者个人的基因图谱找到其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正常状态，人体就会作出相应调整，从而治愈疾病。那么各种遗传疾病、癌症或是疑难杂症都可以解决了。通过了解人类基因的遗传成分，科研人员就可为个人量身制作预防性疗法并且制造各种新药物，父母也可以检查腹中胎儿是否有遗传缺陷。像糖尿病、癌症、早老性痴呆症、精神病等过去无法根治的病症，也能根治了。迄今尚未能做到只凭一张基因图谱便可以诊断出某种疾病。不过，相信随着科技的发展，会有这样的一天的!
